Duchenne muskeldystrofi er en genetisk sykdom som bare påvirker menn og er preget av mangel på protein i musklene, noe som fører til en progressiv svekking av hele kroppens muskulatur.
Denne sykdommen har ingen kur, og behandlingen er gjennom medisiner og fysioterapi med sikte på å bremse utviklingen av sykdommen og utseendet av komplikasjoner.
Symptomer på dystrofi
De viktigste symptomene på Duchenne muskeldystrofi er:
- Forsinkelse å begynne å gå;
- Muskel svakhet, først i bena;
- Hyppige faller;
- Vanskelighetsløfting.
Disse symptomene starter vanligvis i de første 3 årene av livet, og blir tydeligere rundt 5 år, når barnet viser klare problemer med å gå, løpe og hoppe. Vanligvis går det ikke å gå mellom 8 og 12 år, når barnet kommer til å stole på at rullestolen skal komme seg rundt.
Komplikasjoner av Duchenne muskeldystrofi
De viktigste komplikasjonene som forårsakes av Duchenne muskeldystrofi er:
- Alvorlig skoliose;
- Pustevansker;
- lungebetennelse;
- Hjertesvikt;
- Fedme eller underernæring.
I tillegg kan pasienter med denne dystrofi ha moderat mental retardasjon, men denne egenskapen er ikke knyttet til sykdommens varighet eller alvorlighetsgrad.
Diagnose av Duchenne muskeldystrofi
Diagnosen Duchenne muskeldystrofi gjøres gjennom klinisk undersøkelse, blodprøver og muskelbiopsi, for å identifisere mangelen på proteindystrofinet som er avgjørende for å opprettholde muskelceller.
Behandling av Duchenne muskeldystrofi
Duchenne muskeldystrofi er at den ikke har botemedel, og behandlingen er utført med sikte på å forsinke og forebygge komplikasjonene av sykdommen.
rettsmidler
Behandlingen av Duchenne muskeldystrofi gjøres ved bruk av kortikoid medisiner som prednison, prednisolon og deflazacort. Disse medisinene skal brukes for en levetid, og har en rolle i å regulere immunforsvaret, virke som en antiinflammatorisk og redusere tap av muskelfunksjon.
Langvarig bruk av kortikosteroider forårsaker imidlertid bivirkninger som økt appetitt, vektøkning, fedme, væskeretensjon, osteoporose, kort statur, hypertensjon og diabetes.
fysioterapi
De typer fysioterapi som vanligvis brukes til å behandle Duchenne muskeldystrofi, er motor- og respiratorisk kinesioterapi og hydroterapi, som tar sikte på å forsinke manglende evne til å gå, opprettholde muskelstyrken, lindre smerte og forhindre respiratoriske komplikasjoner og beinfrakturer.
Forventet levetid i Duchenne muskeldystrofi
Forventet levetid for Duchenne muskeldystrofi er 16 til 19 år, i sjeldne tilfeller som overstiger 25 år av livet, hovedårsaken til døden er hjerte- og respiratoriske komplikasjoner. Normalt, jo raskere barnet blir avhengig av rullestolen, jo verre er den forventede livskvaliteten.
