Lebers medfødte amaurose, også kjent som ACL, Leber's syndrom eller Lebers arvelige optiske nevropati, er en sjelden arvet degenerativ sykdom som forårsaker gradvise forandringer i retinaens elektriske aktivitet, som er øyets vev som oppdager lys og farge, som fører til alvorlig tap av syn fra fødselen og andre øyeproblemer som lysfølsomhet eller keratokonus, for eksempel.
Barnet med denne sykdommen presenterer vanligvis ikke forverring av symptomer eller nedsatt syn over tid, men opprettholder et svært begrenset synsnivå, som i mange tilfeller kun kan oppdage nærliggende bevegelser, lumens og endringer i lysstyrke.
Leber's medfødte amaurose har ingen kur, men spesielle briller og andre adaptive strategier kan brukes til å forbedre barnets visjon og livskvalitet. Ofte, folk med tilfeller av denne sykdommen i familien, må gjøre genetisk rådgivning før de forsøker å bli gravide.
Hvordan behandle og leve med sykdommen
Lebers medfødte amaurose forverres ikke gjennom årene, slik at barnet kan tilpasse seg synsgraden uten for mye problemer. Imidlertid kan det i visse tilfeller anbefales at man bruker spesielle briller å forsøke å forbedre visjonen litt.
Selv om visjonen er svært liten, kan det være nyttig å lære braille, å kunne lese bøker, eller å bruke en guidehund til å bevege seg rundt i gaten, for eksempel.
I tillegg kan barnelege også anbefale bruk av datamaskiner tilpasset personer med svært nedsatt syn, for å lette utviklingen av barnet og tillate samhandling med andre barn. Denne typen enhet er spesielt nyttig i skolen, slik at barnet kan lære i samme takt som hans / hennes klassekamerater.
Viktigste symptomer og hvordan man identifiserer
Symptomer på Leber's medfødte amaurose er vanligste rundt 1 år og inkluderer:
- Vanskelighetsgrad ved å gripe nærliggende gjenstander;
- Vanskelighetsgrad å gjenkjenne kjente ansikter når vekk
- Unormale bevegelser av øynene;
- Overfølsomhet for lys;
- epilepsi;
- Forsinkelse i motorutvikling.
Denne sykdommen kan ikke identifiseres under graviditet eller forårsaker endringer i øyets struktur. På denne måten kan barnelege eller øyenlæge gjøre flere tester for å eliminere andre hypoteser som kan forårsake symptomene.
Når det er mistanke om synsproblemer hos barnet, anbefales det å konsultere barnelege å gjøre visjonstester, for eksempel electroretinografi, for å diagnostisere problemet og starte en passende behandling.
Hvordan bli syk
Dette er en arvelig sykdom og overføres derfor fra foreldre til barn. For at dette skal skje, må begge foreldrene ha et sykdomsgen, og det er ikke obligatorisk at noen av dem har utviklet sykdommen.
Således er det vanlig at familier ikke presenterer sykdomsfall i flere generasjoner, siden det bare er 25% overføring av sykdommen.
