Maffucci syndrom er en sjelden sykdom som påvirker hud og bein, forårsaker brusktumorer, deformiteter i beinene og utseende av mørke svulster i huden forårsaket av unormal vekst av blodårene.
Årsakene til Maffucci syndrom er genetiske og påvirker både menn og kvinner. Vanligvis utvikler symptomene på sykdommen i barndommen rundt 4-5 år.
Maffucci syndrom har ingen kur, men pasienter kan motta behandling for å redusere symptomene på sykdommen og forbedre livskvaliteten.
Symptomer på Maffucci Syndrome
De viktigste symptomene på Maffucci syndrom er:
- Godartede svulster i brusk i hender, føtter og lange bein i arm og ben;
- Bein blir sprø, lettbrudd;
- Bone shortening;
- Hemangiomas, som består av små mørke eller blå blåaktige svulster på huden;
- Kort statur;
- Mangel på muskel.
Personer med Maffucci syndrom kan utvikle bein kreft, spesielt i skallen, men også kreft i eggstokken eller leveren.
Diagnosen Maffucci Syndrom er laget gjennom fysisk undersøkelse og analyse av symptomene presentert av pasientene.
Behandling av Maffucci Syndrome
Behandlingen av Maffucci-syndrom består i å minimere symptomene på sykdommen gjennom kirurgi for å korrigere beindeformiteter eller kosttilskudd for å hjelpe barnets vekst.
Personer som er rammet av sykdommen, bør regelmessig konsultere den ortopediske legen for å vurdere endringer i bein, utvikling av beinkreft og behandle brudd som oppstår på grunn av sykdom. Dermatologen bør også konsulteres for å evaluere utseendet og utviklingen av hemangiomer i huden.
Det er viktig for pasienter å ha regelmessige fysiske eksamener, røntgenbilder eller CT-skanninger.
Bilder av Maffucci Syndrome
Kilde: Senter for sykdomskontroll og forebygging
Foto 1: Tilstedeværelse av små svulster i leddene av fingrene som er karakteristiske for Maffucci-syndromet;
Foto 2: Hemangioma i huden til en pasient med Maffucci-syndrom.
Nyttig link:
- hemangiom
- Proteus syndrom
