Gauchersykdom er en sjelden genetisk sykdom preget av en enzymatisk mangel som forårsaker at fettstoffer i celler blir deponert i ulike organer i kroppen, som lever, milt eller lunge, samt ben- eller benmarg bein.
Således, avhengig av det berørte stedet og andre egenskaper, kan sykdommen deles inn i tre typer:
- Gaucher sykdom type 1 - ikke-neuropatisk: den er den vanligste formen og påvirker både voksne og barn, med langsom progresjon og mulig normalt liv med riktig medisinering;
- Gaucher sykdom type 2 - akutt nevropatisk form: påvirker babyer, og er vanligvis diagnostisert opp til 5 måneder, som er en alvorlig sykdom som kan føre til død innen 2 år;
- Gaucher sykdom type 3 - subakut neuropatisk form: det påvirker barn og ungdom, og diagnosen er vanligvis laget på 6 eller 7 år. Det er ikke så alvorlig som Form 2, men kan føre til død i alderen 20 eller 30 år på grunn av nevrologiske og lungekomplikasjoner.
På grunn av alvorlighetsgraden av noen sykdomsformer, bør diagnosen gjøres så snart som mulig, for å starte hensiktsmessig behandling og redusere livstruende komplikasjoner.
Viktigste symptomer
Symptomer på Gauchers sykdom kan variere avhengig av type sykdom og de berørte stedene, men de vanligste symptomene er:
- Overdreven tretthet;
- Forsinket vekst;
- Neseblødning;
- Smerte i bein;
- Spontane frakturer;
- Lever og milt utvidelse;
- Åreknuter i spiserøret;
- Magesmerter.
Det kan også være bein sykdommer som osteoporose eller osteonekrose. Og mesteparten av tiden oppstår ikke disse symptomene samtidig.
Når sykdommen også påvirker hjernen, kan andre tegn som unormale bevegelser i øynene, muskelstivhet, vanskeligheter med å svelge eller
Hvordan blir diagnosen gjort?
Diagnosen av Gauchers sykdom er basert på resultatene av eksamener som biopsi, miltpunkt, blodprøve eller ryggmargs punktering.
Hvordan er behandlingen ferdig?
Gaucher sykdom har ingen kur, men det finnes noen former for behandling som kan lindre symptomer og gi bedre livskvalitet. I de fleste tilfeller er behandlingen ferdig med bruk av medisinering for resten av livet, idet de mest brukte medisinene er Miglustat eller Eliglustat, legemidler som forhindrer dannelsen av fettstoffer som akkumuleres i organene.
I mer alvorlige tilfeller kan legen også anbefale å gjøre en beinmargstransplantasjon eller ha kirurgi for å fjerne milten.
