Progressiv ossifying fibrodysplasi, også kjent som FOP, progressiv ossifying myositis eller steinsmannssyndrom, er en svært sjelden genetisk sykdom som forårsaker kroppens myke vev, for eksempel ledbånd, sener eller muskler, for sakte å bli til bein, hindrer kroppsbevegelser og forårsaker sterke endringer i kroppsbilde.
I de fleste tilfeller oppstår symptomene i barndommen, men omdannelsen av vevet til bein fortsetter i voksen alder, og kan variere alderen der diagnosen er laget. Det er imidlertid mange tilfeller hvor barnet allerede ved fødselen har misdannelser av tærne eller ribbenene som kan føre barnelæren til å mistenke sykdommen.
Selv om det ikke finnes noen kur for progressiv ossifying fibrodysplasi, er det viktig at barnet alltid ledsages av barnelege, da det finnes former for behandling som kan bidra til å lindre noen symptomer, for eksempel hevelse eller ledsmerter, forbedre livskvaliteten.
Viktigste symptomer
Det første tegn på progressiv ossifying fibrodysplasi opptrer vanligvis etter fødselen med tilstedeværelsen av tærskelformeringer og i noen tilfeller tommelen.
De andre symptomene vises vanligvis til 20 år og inkluderer:
- Bump rødt av kroppen, som forsvinner, men legger bein på plass;
- Beinutvikling i punkteringssteder;
- Gradvis vanskeligheter med å bevege hender, armer, ben eller føtter;
- Problemer med blodsirkulasjon i lemmer.
I tillegg er utviklingen av hjerte- eller respirasjonsproblemer også vanlig, avhengig av de berørte områdene, spesielt når hyppige respiratoriske infeksjoner oppstår.
Progressiv ossifying fibrodysplasi har vanligvis først påvirker nakken og skuldrene, og går deretter videre til ryggen, bagasjerommet og lemmer.
Selv om sykdommen kan forårsake flere begrensninger over tid og dramatisk redusere livskvaliteten, er forventet levetid vanligvis fordi det vanligvis ikke er noen veldig alvorlige livstruende komplikasjoner.
Hva som forårsaker og hvordan diagnosen blir gjort
Den spesifikke årsaken til progressiv ossifying fibrodysplasi og prosessen hvorved vev blir ben er fortsatt ikke kjent, men sykdommen oppstår på grunn av en genetisk mutasjon på kromosom 2. Selv om denne mutasjonen kan overføres fra foreldre til barn, er det mer vanlig at sykdommen oppstår tilfeldig.
Siden det er forårsaket av en genetisk forandring og det ikke er noen spesifikk genetisk test for det, utføres diagnosen vanligvis av barnelege ved vurdering av symptomer og analyse av barnets medisinske historie. Dette skyldes at andre tester som biopsi forårsaker små traumer som kan føre til utvikling av bein på undersøkt sted.
Hvordan er behandlingen ferdig?
Det finnes ingen form for behandling som er i stand til å kurere sykdommen eller forhindre dens utvikling, så det er svært vanlig at de fleste pasienter er begrenset til rullestol eller seng etter fylte 20 år.
Når luftveisinfeksjoner som forkjølelse eller influensa kommer på, er det svært viktig å gå til sykehuset snart etter de første symptomene for å starte behandling og forhindre alvorlige komplikasjoner i disse organene. I tillegg unngår behovet for tannbehandling, noe som kan resultere i nye beindannelseskriser, noe som kan akselerere sykdomsrytmen.
Selv om det er begrenset, er det også viktig å fremme fritids- og sosialiseringsaktiviteter for personer med sykdommen, siden deres intellektuelle og kommunikasjonsevner forblir intakt og utviklet.
