Den medfødte defekten, også kalt dårlig genetisk formasjon, er en endring i personens formasjon under graviditet som kan påvirke noe vev i kroppen, som bein, muskler, organer og systemer. Ofte er det en ufullstendig utvikling av det berørte vevet eller noen forstyrrelser forårsaket av miljøet.
De fleste medfødte feil forekommer innen de første 3 månedene av svangerskapet og blir diagnostisert av fødselslege i prenatalperioden eller av barnelege til barnet når 1 år, men det er noen som trenger spesifikke tester og identifiseres derfor senere, for eksempel hjerte- eller hørselsfeil, for eksempel.
De fleste babyer som har alvorlige medfødte abnormiteter blir naturlig eliminert ved abort. Imidlertid er det ikke helt abort at medfødte mangler er observert.
Hva forårsaker en medfødt feil
En medfødt defekt kan være forårsaket av genetiske forandringer eller av miljøet der personen ble oppfattet eller generert, eller ved kombinasjonen av disse to faktorene. Noen eksempler er:
- Genetiske faktorer:
Endringer i kromosomet i forhold til tallet, slik som i trisomi 21 populært kjent som Downs syndrom, mutantgener eller endringer i kromosomstruktur, slik som Fragile X syndrom.
- Miljøfaktorer:
Noen endringer som kan føre til fødselsskader, er bruk av medisiner under graviditet, cytomegalovirus, toxoplasma og treponema palladiumvirusinfeksjoner, stråleeksponering, sigarettrøyking, overskytende koffein, overdreven alkoholforbruk, kontakt med tungmetaller som bly, kadmium eller kvikksølv, for eksempel.
Typer av medfødt mangel
Medfødte feil kan klassifiseres etter deres type:
- Strukturell anomali: Downs syndrom, defekt i nevrale rørdannelse, hjerteendringer;
- Medfødte infeksjoner: Seksuelt overførte sykdommer som syfilis eller klamydia, toxoplasmose, rubella;
- Alkoholforbruk: Fosteralkohols syndrom
Tegn og symptomer på en dårlig genetisk formasjon er generelt klassifisert i henhold til syndromet som forårsaker den spesifikke feilen, noen er mer vanlig som:
- psykisk funksjonshemming,
- nese flat eller fraværende,
- spalt leppe,
- runde tå plante,
- ansiktet veldig langstrakt,
- svært lave ører.
Legen kan identifisere en endring under ultralydsundersøkelsen i svangerskapet ved å se på barnets utseende ved fødselen eller ved å observere bestemte egenskaper og følge resultatene av bestemte tester.
Hvordan forhindre
Det er ikke alltid mulig å forhindre fosterskader fordi endringer kan oppstå som er utenfor vår kontroll, men fødselspleie og oppfølging av all medisinsk rådgivning under graviditet er en av de forholdsregler man må ta for å redusere risikoen for fosterkomplikasjoner.
Noen viktige anbefalinger tar ikke medisiner uten medisinsk råd, ikke drikker alkohol under graviditet, bruker ikke rusmidler, ikke røyker og unngår å være rundt steder med sigarettrøyk, spise sunn mat og drikke minst 2 liter vann per dag .
