Riley-Day syndrom er en sjelden arvelig sykdom som påvirker nervesystemet, ødelegger funksjonen til sensoriske nevroner, som er ansvarlig for å reagere på ytre stimuli, forårsaker ufølsomhet i barnet, som ikke føler smerte, trykk eller temperatur på stimuli fra utsiden.
Bærerne av denne sykdommen har en tendens til å dø unge, rundt 30 år på grunn av ulykker som har en tendens til å skje på grunn av mangel på smerte.
Symptomer på Riley-Day syndrom
Symptomer på Riley-Day syndrom er tilstede fra fødselen og inkluderer:
- Ufølsomhet for smerte;
- Sakte vekst;
- Manglende evne til å produsere tårer;
- Vanskelighetsgrad å spise;
- Langvarige oppkast av oppkast;
- anfall;
- Søvnforstyrrelser;
- Funksjonshemming i ganen;
- skoliose;
- Hypertensjon.
Symptomene på Riley-Day syndrom har en tendens til å bli verre over tid.
Bilder av Riley-Day syndrom
Årsak til Riley-Day syndrom
Årsaken til Riley-Day syndrom er relatert til en genetisk mutasjon, men det er ikke kjent hvordan den genetiske mutasjonen forårsaker lesjoner og nevrologiske dysfunksjoner.
Diagnose av Riley-Day syndrom
Diagnosen Riley-Day syndrom er laget gjennom fysiske undersøkelser som viser pasientens mangel på reflekser og ufølsomhet for eventuelle stimulanser som varme, kulde, smerte og trykk.
Behandling for Riley-Day syndrom
Behandlingen av Riley-Day syndrom er rettet mot symptomene som de ser ut. Antikonvulsive medisiner, øyedråper for å forhindre tørre øyne, antiemetika for å kontrollere oppkast og intensiv observasjon av barnet brukes til å beskytte mot sjeldne skader som kan føre til død.
Nyttig link:
Cotard syndrom
