Den genetiske testen for brystkreft har som hovedmål å verifisere risikoen for å utvikle brystkreft, i tillegg til at legen kan kjenne mutasjonen assosiert med kreftendringen.
Denne typen test er vanligvis indikert for personer som har nære slektninger som ble diagnostisert med brystkreft før 50 år, eggstokkreft eller mannlig brystkreft. Testen består av en blodprøve som ved hjelp av molekylære diagnostiske teknikker identifiserer en eller flere mutasjoner assosiert med brystkreft-følsomhet, og de viktigste markørene blir bedt om i BRCA1- og BRCA2-testene.
Det er også viktig å ha regelmessige tester og være oppmerksom på de første symptomene på sykdommen, slik at diagnosen blir gjort i begynnelsen, og dermed blir behandlingen påbegynt. Lær hvordan du identifiserer de tidlige symptomene på brystkreft.
Pris på genetisk test
Genetisk testing er dyr fordi den er gjort ved hjelp av toppmoderne utstyr med høy følsomhet og spesifisitet. Avhengig av laboratoriet der den utføres, kan den genetiske testen koste mellom R $ 1500 og R $ 7 000 000 og er ikke inkludert i helseplanene. Det er imidlertid mulig å få godkjenning for SUS-undersøkelsen gjennom autorisasjon spesielle.
Når å gjøre
Den genetiske undersøkelsen for brystkreft er en undersøkelse av onkologen, mastologen eller genetikeren, utført ved analyse av en blodprøve og anbefalt for personer som har familiemedlemmer diagnostisert med brystkreft, kvinne eller mann, før 50-årsalderen eller eggstokkreft i alle aldre. Ved hjelp av denne testen er det mulig å vite om det finnes mutasjoner tilstede i BRCA1 eller BRCA2, og dermed er det mulig å verifisere sjansen for å utvikle brystkreft.
Vanligvis når mutasjoner er indikert i disse genene, vil personen trolig utvikle brystkreft gjennom livet. Det er opp til legen å identifisere risikoen for manifestasjon av sykdommen slik at forebyggende tiltak blir vedtatt i henhold til risikoen for å utvikle sykdommen.
Hvordan det er gjort
Den genetiske testen for brystkreft er utført fra analysen av en liten blodprøve, som sendes til laboratoriet for analyse. For å gjøre testen trenger ikke spesiell forberedelse og fasting og ikke forårsaker smerte, det meste som kan skje er et lite ubehag ved innsamlingstidspunktet.
Denne testen har som hovedmål å evaluere BRCA1- og BRCA2-gener, som er tumor-suppressorgener, det vil si at de forhindrer kreftcellene i å sprede seg. Men når det er en mutasjon i noen av disse genene, er funksjonen av å stoppe eller forsinke utviklingen av svulsten svekket, med spredning av tumorceller og dermed utvikling av kreft.
Typen av metode og mutasjon som skal undersøkes, er definert av legen, og følgende kan angis:
- Fullstendig sekvensering, der hele genomet av personen er sett, er mulig å identifisere alle mutasjoner som den har;
- Genomsekvensering, hvor bare bestemte regioner av DNA er sekvensert, identifiserende mutasjoner tilstede i disse regionene;
- En spesifikk mutasjonssøk, hvor legen indikerer hvilken mutasjon han eller hun ønsker å vite, og spesifikke tester utføres for å identifisere den ønskede mutasjonen. Denne metoden er mest egnet for personer som har slektninger med noen genetisk endring som allerede er identifisert for brystkreft;
- Isolert innsetting og sletting av forskning, der endringer i spesifikke gener er verifisert, er denne metoden mer egnet for de som allerede har gjort sekvenseringen, men trenger komplementering.
Resultatet av den genetiske testen sendes til legen og rapporten inneholder deteksjonsmetoden, samt tilstedeværelsen av gener og mutasjonen som er identifisert, dersom det foreligger det. I tillegg, i henhold til metoden som brukes, kan det i rapporten bli informert om hvor mye mutasjonen eller genet er uttrykt, noe som kan hjelpe legen til å verifisere risikoen for å utvikle brystkreft. Lær mer om molekylær diagnostikk.
Mulige resultater
Resultatene av undersøkelsen sendes til legen i form av en rapport, som kan være positiv eller negativ. Den genetiske testen sies å være positiv når tilstedeværelsen av en mutasjon er verifisert i minst ett av gener, men indikerer ikke nødvendigvis hvorvidt personen vil ha kreft, eller alderen der den kan oppstå, og krever kvantitativ testing.
Men når en mutasjon i BRCA1-genet oppdages, er det for eksempel en sjanse for opptil 81% av brystkreftutviklingen, og det anbefales at personen utfører MRI årlig, i tillegg til å kunne utføre mastektomi som en form for forebygging.
Den negative genetiske testen er en der ingen mutasjon ble funnet i de analyserte gener, men det er fortsatt en sjanse for å utvikle kreft, selv om det er svært lavt, og det er nødvendig med medisinsk undersøkelse gjennom regelmessige tester. Bli kjent med andre tester som bekrefter brystkreft.
