Alagilles syndrom er en sjelden genetisk sykdom som alvorlig påvirker flere organer, spesielt lever og hjerte, og kan være dødelig. Denne sykdommen er preget av mangel på galle- og leverkanaler, noe som fører til akkumulering av galle i leveren, noe som forhindrer at det fungerer normalt for å eliminere avfall fra blodet.
Symptomene er fortsatt tilstede i barndommen og kan være en årsak til langvarig gulsott hos nyfødte. I enkelte tilfeller kan symptomene gå ubemerket, forårsaker ingen alvorlig skade, og i alvorligere tilfeller kan det være nødvendig å transplantere de berørte organene.
Mulige symptomer
I tillegg til mangel på galdekanaler forårsaker Alagilles syndrom et mangfold av tegn og symptomer, som for eksempel:
- Gulaktig hud;
- Sløret syn
- Butterfly-formet ryggraden bein;
- Blå utstikkende panne og hake;
- Hjerteproblemer;
- Forsinket utvikling;
- Generalisert kløe;
- Kolesteroldeposisjon på huden;
- Perifer lungestensose;
- Oftalmologiske endringer.
I tillegg til disse symptomene kan det også forekomme leversvikt i en progressiv form, hjertesykdom og nyresvikt. Generelt stabiliserer sykdommen mellom 4 og 10 år, men i nærvær av leversvikt eller i hjertesvikt er risikoen for dødelighet høyere.
Årsaker til Alagilles syndrom
Alagilles syndrom er en autosomal dominerende sykdom, noe som betyr at hvis en av foreldrene til barnet har dette problemet, er sannsynligheten for at barnet har sykdommen 50%. Imidlertid kan mutasjon også forekomme i barnet, selv om begge foreldrene er sunne.
Denne sykdommen er forårsaket av endringer eller mutasjoner i DNA-sekvensen som koder for et spesifikt gen lokalisert på kromosom 20 som er ansvarlig for normal funksjon av lever, hjerte og andre organer, slik at de ikke fungerer normalt.
Diagnose av Alagilles syndrom
Siden det forårsaker mange symptomer, kan diagnosen av denne sykdommen gjøres på flere måter, den vanligste er en leverbiopsi.
Vurdering av tegn og symptomer
Hvis huden er gul, eller hvis det er karakteristiske ansikts- og vertebrale abnormiteter, hjerte- og nyreproblemer, oftalmiske endringer eller utviklingsforsinkelse, er barnet svært sannsynlig å lide av dette syndromet. Det er imidlertid andre måter å diagnostisere sykdommen på.
Måler bukspyttkjertelen funksjon
Tester kan gjøres som evaluerer funksjonen av bukspyttkjertelen, bestemmer hvor mye fett absorberes av maten inntatt av barnet gjennom analyse av avføringen. Imidlertid bør flere tester gjøres, siden denne isolerte testen kan være en indikator på andre sykdommer.
Vurdering av en kardiolog
Kardiologen kan oppdage et hjerteproblem gjennom et ekkokardiogram, som består av en ultralyd til hjertet for å se strukturen og funksjonen, eller gjennom et elektrokardiogram som måler hjertefrekvensen.
Evaluering av en øyelege
Oftalmologen kan utføre en spesialisert øyekontakt for å oppdage eventuelle abnormiteter, øyeforstyrrelser eller endringer i pigmentering i netthinnen.
Røntgenkolonnevaluering
En ryggrad av ryggraden kan bidra til å oppdage ryggbenets bein i form av en sommerfugl, som er den vanligste feilen som er forbundet med dette syndromet.
Behandling av Alagilles sykdom
Denne sykdommen har ingen kur, men for å forbedre symptomene og livskvaliteten anbefales det at medisiner som regulerer biliærstrømmen, som Ursodiol og multivitaminer med vitamin A, D, E, K, kalsium og sink, korrigeres for å korrigere ernæringsmessige mangler som kan oppstå på grunn av sykdom.
I mer alvorlige tilfeller kan det være nødvendig å ty til kirurgi eller til og med transplantasjon av organer som lever og hjerte.
