Schinzel-Giedion Syndrome

Schinzel-Giedion syndrom er en sjelden medfødt sykdom som forårsaker utbrudd av skjelettmisdannelser, forandringer i ansiktet, obstruksjon av urinveiene og alvorlige utviklingsforsinkelser hos babyen.

Vanligvis er Schinzel-Giedion syndrom ikke arvelig, og kan derfor forekomme hos familier uten sykdomshistorie.

Schinzel-Giedions syndrom har ingen kur, men det kan gjøres operasjoner for å rette opp noen misdannelser og forbedre livskvaliteten til barnet, men forventet levetid er lavt.

Symptomer på Schinzel-Giedions syndrom

Symptomer på Schinzel-Giedions syndrom inkluderer:

• Smalt ansikt med stort panne;
• Munn og tunge større enn normalt;
• Overdreven kroppshår;
• Neurologiske problemer, for eksempel synshemming, anfall eller døvhet;
• Alvorlige endringer i hjerte, nyrer eller kjønnsorganer.

Vanligvis identifiseres disse symptomene kort tid etter fødselen, og derfor må barnet kanskje bli innlagt på sykehus for å behandle symptomene før de blir utladet fra barselsavdelingen.

I tillegg til de karakteristiske symptomene på sykdommen, har spedbarn med Schinzel-Giedion-syndrom også progressiv nevrologisk degenerasjon, økt risiko for svulster og tilbakevendende luftveisinfeksjoner som lungebetennelse.

Hvordan behandle Schinzel-Giedions syndrom

Det er ingen spesifikk behandling for å kurere Schinzel-Giedion-syndrom, men enkelte behandlinger, spesielt operasjoner, kan brukes til å korrigere misdannelser forårsaket av sykdommen, forbedre livskvaliteten til babyen.