Fanconi syndrom: hva det er, symptomer og behandling

Fanconi syndrom er en sjelden sykdom i nyrene som forårsaker overdreven eliminering av glukose, bikarbonat, kalium, fosfater og visse aminosyrer i urinen. I denne sykdommen er det også tap av protein i urinen, og urinen kan lukte sterkere og surere.

Arvelig Fanconi syndrom er forårsaket av genetiske endringer som overføres fra far til sønn.I mer sjeldne tilfeller kan Fanconis syndrom anskaffes, det vil si at det kan forekomme hos personer som ikke hadde syndromet, hovedsakelig på grunn av inntak av tungmetaller, inntak av utløpte antibiotika eller på grunn av noen helseproblemer som vitamin D-mangel , nyretransplantasjon, myelomatose eller amyloidose.

Dette syndromet har ingen kur, og behandlingen består hovedsakelig av å erstatte stoffene som går tapt i urinen.

Hovedsymptomer

De viktigste symptomene på Fanconi syndrom inkluderer:

• Urinering av store mengder urin;
• Sterkt luktende urin;
• Veldig tørst;
• Dehydrering;
• Kort;
• Svakhet;
• Bonesmerter;
• Kaffemelkfargede flekker på huden;
• Fravær eller mangel i tommelen.

Siden det er et syndrom som vanligvis er forårsaket av genetikk, har disse egenskapene en tendens til å dukke opp i barndommen, rundt 5 år gammel.

Hvordan bekrefte diagnosen

Diagnosen Fanconi syndrom er basert på symptomer, blodprøve og urintest som viser overflødig glukose, fosfat, bikarbonat, urinsyre, kalium og natrium.

Hvordan behandlingen blir gjort

Behandlingen av Fanconis syndrom tar sikte på å supplere stoffene som går tapt i urinen. For dette indikerer legen vanligvis inntak av kosttilskudd som inneholder kalium, fosfat og vitamin D, samt natriumbikarbonat for å nøytralisere blodacidose.

Det anbefales også at dietten er rikere på matvarer rik på stoffene som går tapt i urinen. Sjekk ut en liste over matvarer som er rike på vitamin D og matvarer som er rike på kalium.

I de mest alvorlige tilfellene, der det også er nyresvikt, kan hemodialyse og til og med nyretransplantasjon være indikert.

Var denne informasjonen hjelpfull?

Ja Nei

Din mening er viktig! Skriv her hvordan vi kan forbedre teksten vår:

Noen spørsmål? Klikk her for å bli besvart.

E-post der du vil motta et svar:

Sjekk bekreftelses-e-posten vi sendte deg.

Navnet ditt:

Årsak til besøket:

--- Velg din grunn --- Sykdom Lever bedre Hjelp en annen person Få kunnskap

Er du helsepersonell?

NeiLegeFarmakaSykepleierNæringsfysiologBiomedisinskFysioterapeutSkjønnhetssalong