Proteus syndrom

Proteus syndrom er en sjelden genetisk sykdom som forårsaker overvekst av bein, hud og andre kroppsvev, noe som forårsaker utseendet av gigantisme av ulike lemmer og organer, spesielt i armene, bena, skallen og ryggmargen.

Vanligvis har nyfødte med Proteus syndrom ikke symptomer på sykdommen, og de første tegnene begynner å vises rundt 6-18 måneder.

Proteus syndromet har ingen kur, men noen deformasjoner kan korrigeres med operasjoner for å forbedre pasientens kroppsbilde, for eksempel å unngå psykologiske problemer som sosial isolasjon eller depresjon.

Bilder av Proteus syndrom

Hvordan behandle Proteus syndrom

Det er ingen spesifikk behandling for behandling av Proteus syndrom, og legen søker vanligvis å kontrollere symptomene på sykdommen gjennom operasjoner og spesifikke rettsmidler for hver.

Det er således nødvendig at behandlingen utføres av et tverrfaglig team av helsepersonell som kan omfatte barnelege, ortopedist, plastikkirurg, dermatolog, tannlege, nevrokirurg og psykolog.

Lær mer om behandling i: Behandling for Proteus syndrom.

Årsaker til Proteus syndrom

Proteus syndrom er forårsaket av en mutasjon i ATK1 genet som oppstår spontant under fosterutvikling. Derfor er Proteus syndrom ikke arvelig, ikke fra foreldre til barn.

Symptomer på Proteus syndrom

Hovedtegnene og symptomene på Proteus syndrom inkluderer:

• Deformasjoner i armene, bena, skallen og ryggmargenen;
• Kropps asymmetri;
• Overdreven hudfold
• Problemer i kolonnen;
• Lengre ansikt;
• Hjerteproblemer;
• Vorter og kaffefargede flekker med melk på kroppen.

I tillegg kan enkelte pasienter også ha andre symptomer som intellektuelle vanskeligheter, anfall eller tap av syn. I de fleste tilfeller utvikler pasienter normalt sin intellektuelle evne og kan føre til et normalt liv.