Alport syndrom er en sjelden genetisk sykdom som forårsaker progressiv skade på de små blodkarene som er i glomeruli i nyrene, og forhindrer at organet lykkes med å filtrere blodet og symptomer som blod i urinen og øke mengden protein i undersøkelsen. urin.
I tillegg til å påvirke nyrene, kan dette syndromet også føre til problemer med å høre eller se, siden det forhindrer produksjon av et protein som er viktig for funksjonen av øynene og ørene.
Alport syndrom har ingen kur, men behandlingen hjelper til med å lindre symptomene og til og med bremser utviklingen av sykdommen, og forhindrer at nyrefunksjonen blir påvirket.
Viktigste symptomer
De vanligste symptomene på Alport syndrom inkluderer:
- Blod i urinen;
- Høyt blodtrykk;
- Hevelse i bena, ankler, føtter og ansikt.
I tillegg er det også tilfeller hvor hørsel og syn er påvirket av sykdommen, noe som medfører vanskeligheter med å høre og se.
Hvis det ikke tas riktige forholdsregler, kan sykdommen utvikle seg til kronisk nyresvikt og kreve dialyse eller nyretransplantasjon.
Hva forårsaker syndromet
Alports syndrom skyldes endringer i gener som inneholder instruksjoner for produksjon av et protein kjent som type IV kollagen. Denne typen kollagen er en del av glomeruli av nyren, og derfor, når den ikke er tilstede, får blodkarene i disse områdene lesjoner og helbrede, og svekker funksjonen av nyrene.
På samme måte er dette kollagen også tilstede i ørene og øynene, og derfor kan det også forekomme endringer i disse organene over tid.
Hvordan bekrefte diagnosen
Det er ingen spesifikk test for å diagnostisere Alport syndrom, så legen din kan bestille flere tester, for eksempel urintester, blodprøver eller nyrebiopsi for å se om det er noen endringer som kan forårsake syndromet.
Hvordan er behandlingen ferdig?
Behandling av Alport syndrom er gjort med sikte på å lindre symptomene, siden det ikke foreligger noen spesifikk form for behandling. Således er det svært vanlig å bruke høyt blodtrykksmedisiner og diuretika for å kontrollere blodtrykket og forhindre forverring av nyreskade.
I tillegg anbefales det også å opprettholde et lite salt diett for å unngå overdreven nyrefunksjon. Slik vedlikeholder du en diett av denne typen.
I mer alvorlige tilfeller hvor nyrene er sterkt påvirket og det ikke er noen forbedring i symptomer, kan dialyse eller nyre-transplantasjon være nødvendig.