Genetisk rådgivning er en multifaglig og tverrfaglig prosess utført med det formål å identifisere sannsynligheten for forekomst av en bestemt sykdom og sjansene for overføring til familiemedlemmene. Denne undersøkelsen kan utføres av bæreren av en bestemt genetisk sykdom og av slektninger og fra analysen av de genetiske egenskapene, er det mulig å definere forebyggingsmetoder, risiko og behandlingsalternativer.
Genetisk rådgivning gjøres oftest i tilfelle kreft for å kontrollere mutasjonen assosiert med type kreft og muligheten for overføring til fremtidige generasjoner, samt muligheten for kreft og mulige risikoer.
Hva består genetisk rådgivning av?
Genetisk rådgivning består av å utføre tester som kan oppdage genetiske sykdommer. Det kan være retrospektivt når det er minst to personer i familien som er bærere av sykdommen, eller potensielle når det ikke er personer med sykdommen i familien, og det er gjort for å sjekke om det er sjanse for å utvikle en genetisk sykdom.
Denne prosessen er delt inn i tre faser, den første er en anamnese, hvor personen fullfører et spørreskjema, den andre fasen de fysiske, psykologiske og laboratorietester, for å sjekke om tegn på noen genetisk sykdom og mulige mutasjoner, og det siste trinnet er utarbeidelse av diagnostiske hypoteser basert på resultatet av analysen av spørreskjemaet og eksamenene. Se trinnene med genetisk rådgivning.
Prenatal genetisk rådgivning
Genetisk rådgivning kan gjøres i prenatal omsorg og er angitt hovedsakelig i tilfelle av alderdom, kvinner med sykdommer som kan påvirke embryoutviklingen, og hos par med familiebånd, som fettere. Prenatal genetisk rådgivning er i stand til å identifisere tromomi av kromosom 21, som karakteriserer Downs syndrom, som kan bidra til familieplanlegging. Lær alt om Downs syndrom.
Folk som ønsker å gjøre genetisk rådgivning bør søke en klinisk genetiker, hvem er legen ansvarlig for rådgivning av genetiske tilfeller.
