Osteogenese imperfecta

Osteogenesis imperfecta er en sjelden genetisk sykdom som får pasienten til å ha deformerte, korte og skrøbelige bein fra fødselen, som er utsatt for konstante brudd.

Det finnes 4 typer ufullkommen osteogenese, som inkluderer:

• Osteogenesis imperfecta type 1: det er den vanligste og lettere typen av sykdommen, forårsaker liten eller ingen deformasjon av beinene. Beinene er imidlertid skjøre og kan lett bryte sammen.
• Osteogenesis imperfecta type 2: er den mest alvorlige typen sykdom som fører til at fosteret presenterer brudd i mors livmor, noe som fører til abort i de fleste tilfeller;
• Osteogenesis imperfecta type 3: pasienter med denne typen vokser vanligvis ikke nok, nåværende deformasjoner i ryggraden og hvite i øynene kan ha en blåaktig farge;
• Osteogenesis imperfecta type 4: er den moderate typen av sykdommen, hvor pasienten presenterer noen svake deformasjoner i beinene, men presenterer ikke endring av farge på hvite i øynene.

I de fleste tilfeller passerer ufullkommen osteogenese til barna, men symptomene og alvorlighetsgraden av sykdommen kan være forskjellige, siden sykdommens type kan forandres fra foreldrene til barna.

Den ufullkomne osteogenesen har ingen kur, men det er noen behandlinger som bidrar til å forbedre pasientens livskvalitet, og reduserer antall brudd i livet.

Behandling for ufullkommen osteogenese

Behandling for ufullkommen osteogenese bør ledes av en ortopedist og inkluderer vanligvis bruk av metallstenger ved siden av beinene for å hindre dem i å bryte seg lett. I tillegg kan legemidler med bisfosfonater også brukes til å gjøre beinene sterkere, men denne typen behandling bør evalueres kontinuerlig av legen.

Når pasienten har brudd, kan legen immobilisere beinet med gips eller velge kirurgi, spesielt i tilfelle flere brudd eller det tar lang tid å helbrede.

Fysioterapi for ufullkommen osteogenese kan også brukes i noen tilfeller for å styrke bein og muskler som støtter dem, og reduserer risikoen for brudd. Vanligvis er fysisk terapi indikert etter operasjon for å gjenopprette bevegelsene i den berørte regionen.

Diagnose av ufullkommen osteogenese

Diagnosen av ufullkommen osteogenese gjøres vanligvis i barndommen av barnelege, ved å utføre røntgen, blodprøve eller observasjon av symptomer, som kan omfatte:

• Sen vekst, forårsaker kort statur;
• Ansikt i form av en trekant;
• Konstante brudd i armer og ben;
• Deformerte bein, for eksempel skrå ben eller skoliose;
• Tenner som knekker eller bryter lett;
• Åndedrettsproblemer.

Symptomene varierer avhengig av saken, avhengig av de genetiske endringene de har gjennomgått.

Hvordan bryr seg barnet med osteogenese imperfecta

Noen forsiktighet å ta vare på barn med osteogenese imperfecta er:

• Ikke løft barnet ved armhulene, støtt vekten med en hånd under baken og den andre bak nakken og skuldrene;
• Ikke dra barnet med en arm eller et ben;
• Velg et mykt sikkerhets sete som gjør at barnet kan trekkes og legges med liten innsats.

Noen barn med ufullkommen osteogenese kan gjøre litt lett trening, for eksempel svømming, uten risiko for brudd, men bør bare gjøre det etter legenes veiledning og under tilsyn av en idrettslærer eller fysioterapeut.

Nyttig link:

• osteoporose