Alcaptonuria, også kalt ochronosis, er en sjelden sykdom preget av en feil i metabolismen av aminosyrene fenylalanin og tyrosin, på grunn av en liten mutasjon i DNA, noe som resulterer i akkumulering av et stoff i kroppen som under normale forhold ikke ville bli identifisert i blodet.
Som en konsekvens av akkumuleringen av dette stoffet, er det tegn og symptomer som er typiske for sykdommen, for eksempel mørkere urin, blåaktig ørevoks, smerter og stivhet i ledd og flekker på hud og øre, for eksempel.
Alcaptonuria har ingen kur, men behandlingen hjelper til med å redusere symptomene. Det anbefales å følge en diett med lite mat som inneholder fenylalanin og tyrosin, i tillegg til å øke forbruket av mat som er rik på vitamin C, som for eksempel sitron.
Symptomer på alkaptonuri
Symptomer på alcaptonuri opptrer vanligvis tidlig i barndommen, når man for eksempel merker mørkere urin og flekker på hud og ører. Noen mennesker blir imidlertid først symptomatiske etter fylte 40 år, noe som gjør behandlingen vanskeligere og symptomene vanligvis er mer alvorlige.
Generelt er symptomene på alkaptonuri:
- Mørk, nesten svart urin;
- Blåaktig ørevoks;
- Sorte flekker på den hvite delen av øyet, rundt øret og strupehodet;
- Døvhet;
- Leddgikt som forårsaker leddsmerter og begrenset bevegelse;
- Bruskstivhet;
- Nyre- og prostata steiner, når det gjelder menn;
- Hjerteproblemer.
Det mørke pigmentet kan akkumuleres på huden i regionene i armhulen og lysken, som når den svetter, kan passere til klærne. Det er vanlig at personen har vanskeligheter med å puste på grunn av prosessen med stiv kystbrusk og heshet på grunn av stivheten i hyalinmembranen. I de sene stadiene av sykdommen kan syre akkumuleres i venene og arteriene i hjertet, noe som kan føre til alvorlige hjerteproblemer.
Diagnosen alkaptonuri stilles ved å analysere symptomene, hovedsakelig av den mørke fargen som er karakteristisk for sykdommen som dukker opp i forskjellige deler av kroppen, i tillegg til laboratorietester som tar sikte på å oppdage konsentrasjonen av homogentisinsyre i blodet, hovedsakelig eller å oppdage mutasjonen gjennom molekylære undersøkelser.
Hvorfor det skjer
Alcaptonuria er en autosomal recessiv metabolsk sykdom preget av fravær av homogentisatdioksigenaseenzymet på grunn av en endring i DNA. Dette enzymet virker i metabolismen av en mellomforbindelse i metabolismen av fenylalanin og tyrosin, homogentisinsyre.
På grunn av mangel på dette enzymet er det en akkumulering av denne syren i kroppen, noe som fører til utseendet på symptomene på sykdommen, slik som mørk urin på grunn av tilstedeværelsen av homogen syre i urinen, utseendet på blått eller mørke flekker i ansiktet og øyet og smerter og stivhet i øynene.
Hvordan behandlingen blir gjort
Behandlingen av alkaptonuri har som mål å lindre symptomene, siden det er en genetisk sykdom av recessiv karakter. Dermed kan bruk av smertestillende midler eller betennelsesdempende medisiner anbefales for å lindre leddsmerter og bruskstivhet, i tillegg til fysioterapiøkter, som kan gjøres med kortikosteroidinfiltrasjon, for å forbedre mobiliteten til de berørte leddene.
I tillegg anbefales det å følge en diett med lite fenylalanin og tyrosin, da de er forløpere for homogentisinsyre, så det anbefales å unngå inntak av cashewnøtter, mandler, paranøtter, avokado, sopp, eggehvite, banan, melk og bønner, for eksempel.
Inntak av vitamin C, eller askorbinsyre, foreslås også som behandling, siden det er effektivt for å redusere akkumulering av brune pigmenter i brusk og utvikle leddgikt.
Var denne informasjonen hjelpfull?
Ja Nei
Din mening er viktig! Skriv her hvordan vi kan forbedre teksten vår:
Noen spørsmål? Klikk her for å bli besvart.
E-post der du vil motta et svar:
Sjekk bekreftelses-e-posten vi sendte deg.
Navnet ditt:
Årsak til besøket:
--- Velg din grunn --- Sykdom Lever bedre Hjelp en annen person Få kunnskap
Er du helsepersonell?
NeiLegeFarmakaSykepleierNæringsfysiologBiomedisinskFysioterapeutSkjønnhetssalong
Bibliografi
- LAMAS, Joana P. S. Alkaptonuria: En uklar sykdom. Masteroppgave, 2016. Det medisinske fakultet, Universitetet i Porto.
- COUTINHO, Inês; RIVERA-MONGE, Daniela; PORTELA, Renata et al. Alkaptonuria - saksrapport. 2016. Tilgjengelig på :.
