Hva er Zellwegers syndrom og hvordan behandles det

Zellwegers syndrom er en sjelden genetisk sykdom som forårsaker forandringer i skjelettet og ansiktet, samt alvorlig skade på viktige organer som hjerte, lever og nyrer. I tillegg er det også vanlig utseendet av mangel på styrke, vanskeligheter med å lytte og kramper.

Babyer med dette syndromet viser vanligvis tegn og symptomer så tidlig som de første få dagene eller dagene etter fødselen, så barnelege kan be om å få blod og urintester gjort for å bekrefte diagnosen.

Selv om det ikke finnes noen kur for dette syndromet, hjelper behandlingen med å korrigere noen av endringene, øker sjansene for overlevelse og muliggjør forbedringer i livskvaliteten. Imidlertid, avhengig av type orgelendringer, har noen babyer en forventet levetid på mindre enn 6 måneder.

Kjennetegn ved syndromet

De viktigste fysiske egenskapene ved Zellwegers syndrom inkluderer:

• Flatt ansikt;
• Smal, flat nese;
• Stor panne;
• Palate på warhead;
• Øynene vippet opp;
• Hodet for stort eller for lite;
• Skallebones separert;
• Større enn vanlig språk;
• Hud bretter seg rundt halsen.

I tillegg kan det være flere endringer i viktige organer som lever, nyrer, hjerne og hjerte, som, avhengig av alvorlighetsgraden av misdannelsene, kan være livstruende.

Det er også vanlig at barnet i de første dagene av livet presenterer mangel på styrke i musklene, vanskeligheter med å suge, kramper og vanskeligheter med å lytte og se.

Hva forårsaker syndromet

Syndromet er forårsaket av en autosomal resessiv genetisk lidelse i PEX-gener, noe som betyr at hvis det er tilfelle av sykdommen hos begge foreldres familie, selv om foreldrene ikke har sykdommen, er det ca 25% sjanse for å få barn med Zellweger syndromet.

Hvordan er behandlingen ferdig?

Det er ingen spesifikk form for behandling av Zellwegers syndrom, og i hvert tilfelle trenger barnelege å evaluere endringene forårsaket av sykdommen hos barnet og anbefale den beste behandlingen. Noen alternativer inkluderer:

• Vanskelighetsgrad ved amming : Plasser et lite rør direkte i magen slik at maten går inn.
• Endringer i hjerte, nyrer eller lever : Legen din kan velge å ha kirurgi for å prøve å reparere misdannelsen eller bruke rettsmidler som lindrer symptomene;

Men i de fleste tilfeller kan endringer i viktige organer som lever, hjerte og hjerne ikke korrigeres etter fødselen, og så mange barn ender med livstruende leversvikt, blødning eller pusteproblemer i de første månedene.

Vanligvis består behandlingsteamene av denne typen syndromer av flere helsepersonell i tillegg til barnelege, for eksempel kardiologer, nevrokirurger, oftalmologer og ortopedere, for eksempel.