Behandling for generell medfødt lipodystrofi, som er en genetisk sykdom som ikke tillater opphopning av fett under huden som fører til akkumulering i organer eller muskler, har som mål å redusere symptomene og varierer derfor i hvert tilfelle. Men mesteparten av tiden er det gjort med:
- Et høyt karbohydrat diett som brød, ris eller poteter bidrar til å opprettholde energinivåer i kroppen som er redusert på grunn av mangel på fett, slik at normal vekst og utvikling er mulig.
- Magefett : hjelper til med å forhindre fettoppbygging i muskler og organer som lever eller bukspyttkjertel. Her er hva du skal unngå: Matvarer med høyt fettinnhold.
- Leptin Replacement Therapy : Rettsmidler som Myalept brukes til å erstatte hormonet produsert av fettceller, som bidrar til å forhindre utbrudd av diabetes eller forhøyede nivåer av triglyserider.
I tillegg kan behandling også inneholde bruk av diabetes rettsmidler eller leverproblemer hvis disse komplikasjonene allerede har utviklet seg.
I mer alvorlige tilfeller, hvor generalisert medfødt lipodystrofi forårsaker komplekse skader i leveren eller forårsaker forandringer i ansiktet, kan kirurgi brukes til å korrigere ansiktets estetikk, for å fjerne lesjoner fra leveren eller i mer avanserte tilfeller for å utføre en transplantasjon av leveren.
Symptomer på generalisert medfødt lipodystrofi
Symptomer på generalisert medfødt lipodystrofi, også kjent som Berardinelli-seip syndrom, oppstår vanligvis i barndommen og er preget av mangel på kroppsfett som gir et veldig muskulært utseende og med fremspringende vener. I tillegg kan barnet også presentere en svært rask vekst, noe som fører til utvikling av hender, føtter eller kjever veldig store for alderen.
Gjennom årene, hvis medfødt lipodystrofi ikke er ordentlig behandlet, kan det føre til opphopning av fett i musklene eller organene, noe som fører til konsekvenser som:
- Svært store og utviklede muskler;
- Alvorlig leverskade;
- Type 2 diabetes;
- Tykkelse av hjertemuskelen;
- Forhøyede nivåer av triglyserider i blodet;
- Økt miltstørrelse.
I tillegg til disse komplikasjonene, kan generalisert medfødt lipodystrofi også utløse utviklingen av acanthosis nigricans, et hudproblem som fører til utvikling av mørke og tykke flekker på huden, spesielt i nakke-, armhulen og lysken. Lær mer på: Hvordan behandle acanthosis nigricans.
Diagnose av generalisert medfødt lipodystrofi
Diagnosen av generalisert medfødt lipodystrofi gjøres vanligvis av en internlege eller endokrinolog ved å observere symptomene eller vurdere pasientens historie, spesielt hvis pasienten er svært tynn, men presenterer problemer som diabetes, forhøyede triglyserider, leverskade eller acanthosis nigricans, for eksempel.
I tillegg kan legen også be om noen diagnostiske tester som blodprøver eller MR, for å vurdere blodlipidnivåer eller ødeleggelse av fettceller i kroppen, for eksempel. I sjeldne tilfeller kan en genetisk test også gjøres for å identifisere om mutasjonen eksisterer i de spesifikke gener som forårsaker generalisert medfødt lipodystrofi.
Hvis diagnosen generalisert medfødt lipodystrofi er bekreftet, bør genetisk rådgivning gjøres før graviditet, for eksempel fordi det er fare for å overføre sykdommen til barna.
