Tuberøs sklerose er en sjelden genetisk sykdom preget av unormal vekst av godartede svulster i forskjellige organer i kroppen som hjerne, nyrer, øyne, lunger, hjerte og hud, forårsaker symptomer som epilepsi, utviklingsforsinkelse eller nyrecyster, avhengig av den berørte regionen.
Denne sykdommen har ingen kur, men den kan behandles med rettsmidler for å redusere symptomene, for eksempel legemidler mot anfall, for eksempel med psykologi, fysioterapi eller ergoterapi, for å forbedre livskvaliteten.
Hovedsymptomer
Tuberøs sklerose er vanligvis preget av mental mangel, epilepsi og utseendet til lesjoner i ansiktet, disse symptomene er hyppigere og indikerer tuberøs sklerose. Imidlertid kan andre tegn og symptomer bli lagt merke til avhengig av alvorlighetsgraden av sklerose og hvor lesjonene dukker opp, som også er kjent som godartede svulster, de viktigste er:
- Lyse flekker på huden;
- Hudvekst under eller rundt neglen;
- Lesjoner i ansiktet, ligner på kviser;
- Rødlige flekker på huden, som kan øke i størrelse og tykne;
- Utviklingsforsinkelse og læringsvansker;
- Hyperaktivitet og / eller aggressivitet;
- Schizofreni eller autisme;
- Endring i hjertefrekvens;
- Følelse av kortpustethet og brystsmerter;
- Hevelse i hender, føtter og ankel.
Alvorlighetsgraden av symptomer varierer avhengig av plasseringen av lesjonene, og blir ansett som mer alvorlig når de utvikler seg i hjernen og hjertet.
Symptomene på tuberøs sklerose identifiseres vanligvis i barndommen gjennom vurdering av tegn og symptomer som presenteres av barnet og tester, som genetisk undersøkelse, hjernetomografi og magnetisk resonansavbildning.
Hvordan behandlingen blir gjort
Behandlingen av tuberøs sklerose tar sikte på å redusere symptomene og forbedre pasientens livskvalitet. Dermed er det viktig at personen følges opp og har regelmessige konsultasjoner med nevrologen, nefrologen eller kardiologen, slik at det er mulig å starte den mest hensiktsmessige behandlingen.
I noen tilfeller kan behandling gjøres med medisiner mot anfall, som Valproate, Carbamazepine eller Phenobarbital, for å forhindre anfall, eller andre rettsmidler, som Everolimo, som forhindrer vekst av svulster i hjernen eller nyrene, for eksempel. I tilfelle svulster som vokser på huden, kan legen foreskrive bruk av en salve for å redusere størrelsen på svulstene.
I tillegg er fysioterapi, psykologi og ergoterapi avgjørende for å hjelpe den enkelte bedre å takle sykdommen og få bedre livskvalitet.
Var denne informasjonen hjelpfull?
Ja Nei
Din mening er viktig! Skriv her hvordan vi kan forbedre teksten vår:
Noen spørsmål? Klikk her for å bli besvart.
E-post der du vil motta et svar:
Sjekk bekreftelses-e-posten vi sendte deg.
Navnet ditt:
Årsak til besøket:
--- Velg din grunn --- Sykdom Lever bedre Hjelp en annen person Få kunnskap
Er du helsepersonell?
NeiLegeFarmakaSykepleierNæringsfysiologBiomedisinskFysioterapeutSkjønnhetssalong
Bibliografi
- MACIEL, Ana Carla S.; CUNALI, Valéria C. A. Tuberøs sklerose: saksrapport og litteraturgjennomgang. Barnebolig. Vol 5. 2 utg; 78-81, 2015
- MASCARENHAS, Maria Inês; JANEIRO, Maria Carlos; WILLOW, Barbara. Tuberøs sklerose: To tilfeller av en sjelden sykdom. Rev Clin Hosp Prof Dr Fernando Fonseca. Bind 2. utg; 33-36, 2014
