Treacher Collins syndrom er en sjelden genetisk lidelse preget av dårlig formet hode og ansikt, og forlater personen med hengende øyne og en desentralisert kjeve.
På grunn av dårlig bendannelse kan personer med dette syndromet ha svært vanskelig hørsel, pust og spising, men Treacher Collins syndrom øker ikke risikoen for død og påvirker ikke sentralnervesystemet, noe som tillater utvikling hvis gitt normalt.
Årsaker til Treacher Collins syndrom
Dette syndromet skyldes hovedsakelig mutasjoner i TCOF1-genet, lokalisert på kromosom 5, som koder for et protein med viktige funksjoner ved vedlikehold av celler som er avledet fra nevralkroppen, som er cellene som vil danne bein i øret, ansiktet og ørene, i løpet av de første ukene av embryoutvikling.
Treacher Collins syndrom er en genetisk sykdom, autosomal dominerende, så sannsynligheten for å oppdrive sykdommen er 50% hvis en av foreldrene har dette problemet.
Mulige symptomer
Symptomer på Treacher Collins syndrom inkluderer:
- Fallen øyne, sprekker i leppen eller munntaket;
- Fremtredende ører;
- Fravær av øyevipper;
- Progressivt hørselstap
- Fravær av bein i ansiktet, som eple av ansikt og kjeve;
- Vanskeligheter med å tygge
- Åndedrettsproblemer.
På grunn av de åpenbare deformasjoner forårsaket av sykdommen, kan det være psykologiske symptomer, som depresjon og irritabilitet som oppstår alternativt og kan løses med psykoterapi.
Hvordan er behandlingen ferdig?
Behandlingen skal gjøres i henhold til de enkelte personers spesifikke symptomer og behov, og selv om det ikke finnes noen kur mot sykdommen, kan operasjoner utføres for å omorganisere beinene i ansiktet, forbedre organens estetikk og funksjonalitet og av sansene.
I tillegg består behandlingen av dette syndromet også i å forbedre mulige respiratoriske komplikasjoner og fôringsproblemer som oppstår på grunn av ansiktsdeformiteter og hypopharyngeal obstruksjon av tungen.
Det kan derfor også være nødvendig å utføre en trakeostomi for å opprettholde en tilstrekkelig luftvei eller en gastrostomi som vil sikre en god kaloriinntak.
Ved hørselstap er diagnosen svært viktig, slik at den kan korrigeres ved bruk av proteser eller kirurgi, for eksempel.
