Fanconi syndrom er en sjelden nyresykdom og fører til akkumulering av glukose, bikarbonat, kalium, fosfater og visse overskytende aminosyrer i urinen. I denne sykdommen er det også tap av protein i urinen, og urinen blir sterkere og surere.
Hereditary Fanconi Syndrome er forårsaket av genetiske endringer som overføres fra far til sønn. Når det gjelder overført Fanconi-syndrom, kan inntak av tungmetaller som bly, inntak av utløpte antibiotika, D-vitaminmangel, nyretransplantasjon, multiple myelom eller amyloidose føre til utvikling av sykdommen.
Fanconi Syndrome har ingen kur og behandlingen består hovedsakelig av erstatning av stoffer som er tapt i urinen, som angitt av nevrologisten.
Symptomer på Fanconi Syndrome
Symptomene på Fanconi syndrom kan være:
- Urinere stor mengde urin;
- Sterk og syre urin;
- Veldig tørst;
- dehydrering;
- Kort statur;
- Forhøyet blodsyre
- svakhet;
- Smerte i bein;
- Kaffefargede hudflekker med melk;
- Fravær eller feil i tommelen;
Vanligvis forekommer egenskapene til arvelig Fanconi-syndrom i barndommen i en alder av 5 år.
Diagnosen Fanconi syndrom utføres basert på symptomene, en blodprøve som viser høy surhet og en urintest som viser overskytende glukose, fosfat, bikarbonat, urinsyre, kalium og natrium.
Behandling av Fanconi Syndrome
Behandlingen av Fanconi Syndrome tar sikte på å supplere stoffene som er tapt av personer i urinen. For dette kan pasientene kanskje ta kalium-, fosfat- og vitamin D-tilskudd samt natriumbikarbonat for å nøytralisere blodacidose.
Hos pasienter med alvorlig nedsatt nyrefunksjon er nyretransplantasjon indikert.
Nyttige lenker:
- Mat rik på kalium
- Mat rik på vitamin D
Nyretransplantasjon
