Leigh syndrom er en sjelden genetisk sykdom som forårsaker den progressive ødeleggelsen av sentralnervesystemet, og påvirker dermed hjernen, margen eller optisk nerve.
Vanligvis oppstår de første symptomene mellom 3 måneder og 2 år og inkluderer tap av motoriske evner, oppkast og markert tap av appetitt. Men i sjeldnere tilfeller kan dette syndromet også vises bare hos voksne, rundt 30 år, som utvikler seg sakte.
Leigh syndrom har ingen kur, men symptomene kan kontrolleres med medisiner eller fysioterapi for å forbedre barnets livskvalitet.
Hva er de viktigste symptomene
De første symptomene på denne sykdommen oppstår vanligvis før 2 års alder med tap av evner som allerede er ervervet. Derfor, avhengig av barnets alder, kan tidlig tegn på syndromet inkludere tap av evne som å holde hodet, sykepleie, gå, snakke, løpe eller spise.
I tillegg er andre svært vanlige symptomer:
- Tap av matlyst;
- Hyppig oppkast;
- Overdreven irritabilitet;
- anfall;
- Forsinket utvikling;
- Vanskelighetsgrad
- Redusert styrke i armer eller ben;
- Muskel tremor og spasmer;
Med fremdriften av sykdommen er det fortsatt vanlig å øke og melkesyre i blodet, som når det er i stor mengde, kan påvirke organers funksjon som hjertet, lungene eller nyrene, forårsaker problemer med å puste eller øke hjertet, for eksempel.
Allerede når symptomene opptrer i voksen alder, er de første symptomene nesten alltid relatert til syn, inkludert utseendet av et hvitt lag som forringer visjonen, progressivt tap av syn eller sløvhet (tap av evne til å skille mellom grønt og rødt ). Hos voksne vokser sykdommen sakte, og dermed begynner muskelkramper, problemer med å koordinere bevegelser og tap av styrke bare etter 50-årsalderen.
Hvordan er behandlingen ferdig?
Det er ingen spesifikk form for behandling av Leigh Syndrome, og barnelege må tilpasse behandlingen til hvert barn og deres symptomer. Dermed kan et team av fagfolk være pålagt å behandle hvert symptom, inkludert en kardiolog, nevrolog, fysioterapeut og andre spesialister.
Imidlertid er en behandling som er mye brukt og vanlig for nesten alle barn, vitamin B1-tilskudd, siden dette vitaminet bidrar til å beskytte membranene i sentralnervesystemet nevroner, forsinker sykdomsforløpet og forbedrer noen symptomer.
Dermed varierer prognosen for sykdommen sterkt, avhengig av problemene forårsaket av sykdommen i hvert barn, men forventet levetid forblir lavt fordi de alvorligste livstruende komplikasjonene vanligvis oppstår nær ungdomsårene.
Hva forårsaker syndromet
Leigh syndrom er forårsaket av en genetisk forandring som kan arves fra far og mor, selv om foreldrene ikke har sykdommen, men det er tilfeller i familien. Det anbefales derfor at folk med tilfeller av denne sykdommen i familien gjør genetisk rådgivning før de blir gravid for å vite sjansene for å få et barn med dette problemet.
