Charcot-Marie-Tooth sykdom

Charcot-Marie-Tooth sykdom er en nevrologisk og degenerativ sykdom som påvirker kroppens nerver og ledd, forårsaker vanskeligheter eller umulighet for å gå og svake for å holde gjenstander med hendene.

Ofte, de som har denne sykdommen, trenger å bruke rullestol, men kan leve mange år og beholde sin intellektuelle kapasitet. Behandling krever medisinering og fysioterapi for livet.

Hvordan det manifesterer seg

Tegn og symptomer som kan indikere Charcot-Marie-Tooth sykdom inkluderer:

• Endringer i føttene som kurven på foten er veldig skarpe oppover og fingrene i klo;
• Noen mennesker har problemer med å gå, med hyppige fall på grunn av mangel på balanse, noe som kan føre til ankelforstuing eller brudd. andre kan ikke gå;
• Skjelving i hender;
• Vanskeligheter med å koordinere håndbevegelser, noe som gjør det vanskelig å skrive, knappeklær eller lage mat;
• Svakhet og hyppig tretthet;
• Lumbal ryggradssmerter og skoliose er også funnet;
• Muskler av atrofifiserte ben, armer, hender og føtter;
• Redusert følsomhet for berøring og temperaturforskjell i ben, armer, hender og føtter;
• Klager som smerte, kramper, prikking og følelsesløshet i kroppen er vanlige på daglig basis.

Det vanligste er at barnet utvikler seg normalt, og foreldrene er ikke mistenkelige for noe før inntil 3 år begynner de første tegnene å oppstå med svakhet i bena, hyppige faller, tapt gjenstander, nedsatt muskelvolum og andre signaler angitt ovenfor.

Hvordan er behandlingen ferdig?

Behandlingen av Charcot-Marie-Tooth-sykdom bør styres av nevrolog, og medisiner kan være indikert for å behandle symptomene, siden denne sykdommen ikke har noen kur. Andre former for behandling inkluderer nevrofysioterapi, hydroterapi og ergoterapi, som for eksempel kan lindre ubehag og forbedre sitt daglige liv.

Vanligvis trenger personen en rullestol og lite utstyr kan angis for å hjelpe personen å pusse tennene, kle seg og spise alene. Noen ganger kan det være nødvendig med felles operasjoner for å forbedre bruken av dette lille utstyret.

Det er flere medisiner som er kontraindisert for personer som har Charcot-Marie-Tooth sykdom fordi de forverrer symptomene på sykdommen, og derfor bør bruk av medisiner kun utføres under medisinsk rådgivning og med kunnskap fra nevrolog.

I tillegg bør ernæringen angis av en ernæringsfysiolog fordi det er mat som forverrer symptomene, mens andre hjelper til med behandlingen av sykdommen. Selen, kobber, vitamin C og E, liposyre og magnesium bør konsumeres daglig ved inntak av matvarer som nøtter, lever, frokostblandinger, nøtter, appelsin, sitron, spinat, tomat, erter og meieriprodukter, for eksempel.

Hovedtyper

Det er flere forskjellige typer av denne sykdommen, og så er det visse forskjeller og særegenheter mellom hver pasient. Hovedtyper, fordi de er de vanligste, er:

• Type 1: er preget av endringer i myelinskjeden, som dekker nerver, som senker transmisjonen av nerveimpulser;
• Type 2 : er preget av endringer som skader axoner;
• Type 4 : Kan påvirke både myelinskede og axoner, men det som skiller det fra andre typer er at det er autosomalt recessivt;
• Type X : er preget av endringer i X-kromosomet, som er mer alvorlige hos menn enn hos kvinner.

Denne sykdommen utvikler seg sakte og gradvis, og diagnosen er vanligvis gjort i barndommen eller til en alder av 20 år gjennom en genetisk test og undersøkelsen av elektrometomyografi, forespurt av nevrolog.