Adrenoleukodystrofi er en sjelden genetisk sykdom knyttet til X-kromosomet som når binyrene, nervesystemet og testene. Sykdommen påvirker menn spesielt og kan manifestere seg i alle aldre.
Adrenoleukodystrofi forandrer myelin, et protein som er tilstede i den hvite delen av nervesystemet. Nervesystemet fungerer som en slags elektrisk krets, og myelin har funksjonen til å isolere nervecellene fra denne kretsen. Når det er en endring i myelinen, er ledningen ikke gjort riktig og nervesystemet mister sine funksjoner.
Symptomer på adrenoleukodystrofi
Symptomene på adrenoleukodystrofi vises gradvis. Personen mister binyrfunksjoner, evnen til å snakke og samhandle, må bruke briller på grunn av strabismus, har problemer med å gå, begynne å fôre gjennom et kateter, har mange kramper og på kort tid er personen som i tilstand av koma. Alt skjer fordi kroppen din ikke kan forbli alene, trenger hjelp av apparater.
Forventet levetid
Adrenoleukodystrofi kan manifestere seg i de første månedene av babyens liv, og i dette tilfellet er forventet levetid 5 år. Hvis det manifesterer seg mellom 4 og 10 år av livet, har barnet en forventet levetid på ca. 10 år, og når sykdommen manifesterer sig i voksenlivet, kan individet leve i mange tiår, selv om forverring av nervesystemet er like progressiv.
Hvordan er behandlingen ferdig?
Behandlingen av adrenoleukodystrofi gjøres ved bruk av binyrene i binyrene og med Lorenzo-oljen, for å forsinke utviklingen av sykdommen. Fysioterapi og psykoterapi er også indikert.
Transplantasjon av benmarg kan angis i spesielle tilfeller. Docosaheksaensyre er indisert for behandling av neonatal adrenoleukodystrofi, men adrenoleukodystrofi er for tiden uherdet.
Filmen "Lorenzo's Oil" skildrer historien om en gutt som har adrenoleukodystrofi og er basert på virkelige fakta.
