Weaver syndrom er en sjelden genetisk tilstand hvor barnet vokser veldig fort gjennom barndommen, men har forsinkelser i intellektuell utvikling, samt å ha karakteristiske ansiktsfunksjoner, for eksempel et stort panne og brede øyne, for eksempel.
I noen tilfeller kan noen barn også ha deformiteter i ledd og ryggrad, i tillegg til svake muskler og slap hud.
Det er ingen kur mot Weaver syndrom, men oppfølging av barnelege og skreddersydd behandling for symptomer kan bidra til å forbedre livskvaliteten for barnet og foreldrene.
Viktigste symptomer
En av hovedtrekkene til Weaver's syndrom er raskere enn normal vekst, derfor er vekt og høyde nesten alltid på svært høye prosentiler.
Men andre symptomer og funksjoner inkluderer:
- Lav muskelstyrke;
- Overdrevne reflekser;
- Forsinkelse i utviklingen av frivillige bevegelser, som å gripe et objekt;
- Jeg gråter lav og hes;
- Øyne langt fra hverandre;
- Overflødig hud i øyets hjørne;
- Flat hals;
- Lang panne;
- Veldig store ører;
- Fot deformiteter;
- Fingre av hender stengt hele tiden.
Noen av disse symptomene kan identifiseres kort tid etter fødselen, mens andre blir identifisert i løpet av de første månedene av livet under konsultasjoner med barnelege, for eksempel. Dermed er det tilfeller der syndromet bare er identifisert noen måneder etter fødselen.
I tillegg kan type og intensitet av symptomene variere i henhold til graden av syndromet, og kan derfor i noen tilfeller gå ubemerket.
Hva forårsaker syndromet
En spesifikk årsak til utbruddet av Weaver-syndrom er ennå ikke kjent, men det er mulig at en mutasjon i EZH2-genet som er ansvarlig for å lage noen av DNA-kopiene, kan forekomme.
På denne måten kan diagnosen av syndromet ofte gjøres gjennom en genetisk test, i tillegg til observasjon av egenskapene.
Det er fortsatt mistanke om at denne sykdommen kan overføres fra moren til barna, og det anbefales derfor å gi genetisk rådgivning dersom det er tilfelle av syndromet i familien.
Hvordan er behandlingen ferdig?
Det er ingen spesifikk behandling for Weaver-syndrom, men ulike teknikker kan brukes i henhold til symptomene og egenskapene til hvert barn. En av de mest brukte behandlingstyper er fysisk terapi for å korrigere deformiteter i føttene, for eksempel.
Barn med dette syndromet ser også ut til å ha en høyere risiko for utvikling av kreft, særlig nevroblastom, og det anbefales derfor å regelmessig besøke barnelege for å vurdere om det er symptomer, som for eksempel tap av appetitt eller distention, som kan indikere tilstedeværelsen av noen svulst, starter behandlingen så snart som mulig. Lær mer om neuroblastom.
