Porphyria tilsvarer en gruppe av genetiske og sjeldne sykdommer som er preget av akkumulering av stoffer som produserer porfyrin, som er et protein som er ansvarlig for å transportere oksygen inn i blodbanen, og er essensielt for dannelsen av hæm og dermed hemoglobin. Denne sykdommen påvirker hovedsakelig nervesystemet, huden og andre organer.
Porphyria er vanligvis arvelig eller arvet fra foreldrene, men i enkelte tilfeller kan personen ha mutasjonen, men ikke utvikle sykdommen, den kalles latent porfyri. Dermed kan enkelte miljøfaktorer stimulere symptomstart, som solstråling, leverproblemer, alkoholbruk, røyking, følelsesmessig stress og overflødig jern i kroppen.
Selv om det ikke finnes noen kur mot porfyri, hjelper behandling med å lindre symptomer og forhindre anfall, og legenes anbefaling er viktig.
Symptomer på porphyria
Porphyria kan klassifiseres i henhold til kliniske manifestasjoner i akutt og kronisk tilstand. Akutt porfyri inneholder sykdomsformer som forårsaker symptomer i nervesystemet, og som vises raskt, som kan vare mellom 1 til 2 uker og forbedres gradvis. Allerede når det gjelder kronisk porfyri, er symptomene ikke lenger relatert til huden og kan starte i barndommen eller ungdomsårene og vare i flere år.
De viktigste symptomene er:
Akutt porfyri
- Alvorlig smerte og hevelse i magen;
- Smerter i brystet, bena eller ryggen;
- Forstoppelse eller diaré;
- oppkast;
- Søvnløshet, angst og rastløshet;
- Palpitasjoner og høyt blodtrykk;
- Psykiske endringer, for eksempel forvirring, hallusinasjoner, desorientering eller paranoia;
- Åndedrettsproblemer;
- Muskelsmerter, prikking, nummenhet, svakhet eller lammelse;
- Rød eller brun urin.
Kronisk eller kutan porfyri:
- Følsomhet for sollys og kunstig lys, noen ganger forårsaker smerte og brennende i huden;
- Rødhet, hevelse, smerte og kløe i huden;
- Blister på huden som tar uker for å helbrede;
- Brennbar hud;
- Rød eller brun urin.
Diagnosen porfyri er laget gjennom kliniske undersøkelser, hvor legen observerer symptomene som presenteres og beskrives av personen, og ved laboratorietester, for eksempel blod, avføring og urintester. I tillegg, fordi det er en genetisk sykdom, kan en genetisk test anbefales å identifisere mutasjonen som er ansvarlig for porfyri.
Hvordan er behandlingen ferdig?
Behandlingen varierer etter personens type porfyri. I tilfelle av akutt porfyri, for eksempel, er behandlingen utført på sykehuset ved bruk av medisiner for å lindre symptomene, samt administrering av serum direkte inn i pasientens vene for å unngå dehydrering og hemin injeksjoner for å begrense produksjonen av porfyrin.
Når det gjelder kutan porfyri, anbefales det å unngå sollys og bruke medisiner som betakaroten, vitamin D-tilskudd og rettsmidler for å behandle malaria, for eksempel hydroksyklorokin, som bidrar til å absorbere overflødig porfyrin. I tillegg kan blodutvinning i så fall utføres for å redusere mengden sirkulerende jern og følgelig mengden av porfyrin.
