Hvordan behandle generalisert medfødt lipodystrofi

Behandlingen av generalisert medfødt lipodystrofi, som er en genetisk sykdom som ikke tillater opphopning av fett under huden som fører til opphopning i organer eller muskler, tar sikte på å redusere symptomene og varierer derfor i hvert tilfelle. Imidlertid er det mesteparten av tiden gjort med:

Kosthold rik på karbohydrater, som brød, ris eller poteter: hjelper til med å opprettholde energinivået i kroppen som er redusert på grunn av mangel på fett, noe som gir normal vekst og utvikling;
Mat med lite fett: bidrar til å forhindre opphopning av fett i muskler og organer som lever eller bukspyttkjertel. Her er hva du skal unngå: Mat med høyt fettinnhold.
Leptinerstatningsterapi: medisiner, som Myalept, brukes til å erstatte hormonet som produseres av fettceller, noe som bidrar til å forhindre utbrudd av diabetes eller høye nivåer av triglyserider.

I tillegg kan behandlingen også omfatte bruk av medisiner mot diabetes eller leverproblemer, hvis disse komplikasjonene allerede har utviklet seg.

I de alvorligste tilfellene, hvor generalisert medfødt lipodystrofi forårsaker kompleks leverskade eller endringer i ansiktet, kan kirurgi brukes til å korrigere ansiktets estetikk, for å fjerne leverskader eller, i mer avanserte tilfeller, for å få en transplantasjon. av leveren.

Symptomer på generalisert medfødt lipodystrofi

Symptomer på generalisert medfødt lipodystrofi, også kjent som Berardinelli-seip-syndrom, opptrer vanligvis i barndommen og er preget av mangel på kroppsfett som gir et veldig muskulært utseende og utstående årer. I tillegg kan barnet også vise veldig rask vekst, noe som fører til utvikling av hender, føtter eller kjever som er for store for alderen.

Gjennom årene, hvis medfødt lipodystrofi ikke behandles tilstrekkelig, kan det føre til opphopning av fett i muskler eller organer, noe som fører til konsekvenser som:

Veldig store og utviklede muskler;
Alvorlig leverskade;
Type 2 diabetes;
Tykkelse av hjertemuskelen;
Høye nivåer av triglyserider i blodet;
Økt miltstørrelse.

I tillegg til disse komplikasjonene, kan generalisert medfødt lipodystrofi også forårsake utvikling av acanthosis nigricans, et hudproblem som fører til utvikling av mørke og tykke flekker på huden, spesielt i nakke-, armhule- og lyskeområdet. Lær mer på: Hvordan behandle acanthosis nigricans.

Diagnose av generalisert medfødt lipodystrofi

Diagnosen generell medfødt lipodystrofi stilles vanligvis av en allmennlege eller endokrinolog, ved å observere symptomene eller vurdere pasientens historie, spesielt hvis pasienten er veldig tynn, men har problemer som diabetes, forhøyede triglyserider, leverskader eller acanthosis nigricans, for eksempel.

I tillegg kan legen også bestille noen diagnostiske tester som blodprøver eller MR, for å vurdere for eksempel blodlipidnivåer eller ødeleggelse av fettceller i kroppen. I mer sjeldne tilfeller kan en genetisk test også gjøres for å identifisere om det er en mutasjon i de spesifikke gener som forårsaker generalisert medfødt lipodystrofi.

Hvis diagnosen generalisert medfødt lipodystrofi er bekreftet, bør genetisk rådgivning gis før du blir gravid, for eksempel fordi det er en risiko for å overføre sykdommen til barna.

Var denne informasjonen hjelpfull?

Ja Nei