Spinal muskelatrofi er en sjelden genetisk sykdom som påvirker nerveceller i ryggmargen som er ansvarlig for overføring av elektriske stimuli fra hjernen til musklene, og dermed forhindre at personen har problemer eller ikke er i stand til å bevege musklene frivillig.
Det er flere typer spinal muskulær atrofi, avhengig av graden av muskelsvikt og alderen der de første symptomene opptrer:
- Type 1 : er en alvorlig form for sykdommen som kan identifiseres kort tid etter fødselen, da den påvirker babyens normale utvikling, noe som fører til vanskeligheter med å holde hodet eller å sitte støttende. I tillegg kan det også være problemer med å puste eller svelge;
- Type 2 : utvikler vanligvis hos spedbarn mellom 6 og 12 måneder og forårsaker problemer med å sitte, stå eller gå uten støtte
- Type 3 : Denne typen er lettere og utvikler seg mellom barndom og ungdomsår, og selv om det ikke forårsaker problemer med å gå eller stå, hindrer det mer komplekse aktiviteter som for eksempel å gå opp eller ned trapper. Denne vanskeligheten kan bli verre, til det er nødvendig å bruke rullestol;
- Type 4 : Det er vanligere hos mennesker over 30 år og forårsaker også mildere symptomer som tremor i armer og ben, samt noen problemer med å puste.
Selv om det fortsatt ikke er kur for muskelatrofi, er noen former for behandling i stand til å bremse sykdomsprogresjonen og lindre symptomene ved å forbedre livskvaliteten.
Hva forårsaker atrofi
Hovedårsaken til spinal muskulær atrofi er en genetisk mutasjon på kromosom 5 som forårsaker mangelen på et protein, kjent som SMN-1, noe som er viktig for riktig funksjon av musklene.
Det er imidlertid sjeldnere tilfeller hvor den genetiske mutasjonen oppstår i andre gener som også er relatert til frivillig bevegelse av muskler.
Hvordan er behandlingen ferdig?
Behandlingen av ryggmuskulær atrofi gjøres vanligvis med fysioterapi og ergoterapi, hvor teknikker læres å redusere sykdommens påvirkning på pasientens liv, for eksempel bruk av rullestol og annet utstyr som letter daglig oppgaver som å spise, drikke eller gå .
I tillegg er fysioterapi økter også gjort for å holde musklene aktive, legge til rette for sirkulasjon og forsinke sykdomsprogresjonen.
Et nytt stoff for å behandle denne sykdommen, kjent som Spinraza, er allerede godkjent i USA, men venter fortsatt godkjenning fra Anvisa. Dette legemidlet kan brukes i tilfeller hvor SMN-1-genet er berørt og lover å redusere symptomene på sykdommen nesten helt. Lær mer om Spinraza og hvordan det fungerer.
