Medfødt hypothyroidisme oppstår når babyens skjoldbruskkjertel ikke er i stand til å produsere de riktige mengdene skjoldbruskhormoner, noe som kan kompromittere utviklingen og til og med føre til permanent nevrologisk skade, kalt cretinisme, dersom barnet ikke behandles riktig.
Medfødt hypothyroidisme har ingen kur, men hvis diagnosen og behandlingen blir gjort så tidlig som mulig, har barnet normal vekst og utvikling. Når behandling ikke utføres, kan barnet utvikle alvorlig mental retardasjon.
Symptomer på medfødt hypothyroidisme
Symptomer på medfødt hypothyroidisme inkluderer:
- Hud og gule øyne;
- Hypotoni: svært slapete muskler;
- Økt tungvolum;
- Navlestreng
- Forringet beinutvikling;
- Vanskelighetsgrad i fôring.
Selv om det er symptomer, har bare ca 10% av babyer med medfødt hypothyroidisme dem.
Årsaker til medfødt hypothyroidisme
Årsakene til medfødt hypothyroidisme kan være:
- Ikke-dannelse av skjoldbruskkjertelen;
- Formasjon på uregelmessig side av skjoldbruskkjertelen;
- Ufullstendig skjoldbruskdannelse;
- Defekter i dannelsen av skjoldbruskhormoner;
- Lesjoner i hypofysen eller hypothalamus, som er to kjertler i hjernen som er ansvarlige for produksjon og regulering av hormoner.
Vanligvis er medfødt hypothyroidisme permanent, men transient medfødt hypothyroidisme kan oppstå, noe som kan være forårsaket av:
- Mangelfullhet eller overskudd av jod hos mor eller nyfødte;
- Passasje gjennom moderkroppen av antithyroid medisiner.
Forbigående medfødt hypothyroidisme krever også behandling, men det er vanligvis suspendert i 3 år for tester som bedre definerer type og årsak til sykdommen.
Diagnose av medfødt hypothyroidisme
Diagnosen av medfødt hypothyroidisme kan gjøres ved fotstest fra 3. livsdag, vanligvis i barnehage eller sykehus hvor barnet ble født, ved å samle noen dråper blod fra babyens hæl.
Hvis fottesten indikerer medfødt hypothyroidisme, bør T4- og TSH-hormonene bli titrert gjennom en blodprøve. Andre bildebehandlingstester, som ultralyd, magnetisk resonansbilder og skjoldbruskskintigrafi kan også brukes til diagnose.
Behandling for medfødt hypothyroidisme
Behandling for medfødt hypothyroidisme består i å erstatte skjoldbruskkjertelhormoner gjennom hele livet ved oral administrering av et legemiddel, levothyroksin natrium, som kan oppløses i en liten mengde babyens vann eller melk.
Når diagnose og behandling gjøres sent, kan konsekvensene av medfødt hypothyroidisme, som mental retardasjon og vekstretardering, forekomme.
Lær mer om Behandling av hypothyroidisme og se videoen under for å spise for å forbedre skjoldbruskfunksjonen: