Rett syndrom, også kalt cerebro-trophic hyperammonemia, er en sjelden genetisk sykdom som påvirker nervesystemet, og påvirker nesten utelukkende jenter.
Barn med Rett syndrom slutter å leke, bli isolert og miste sine lærte ferdigheter, for eksempel å gå, snakke eller til og med bevege hendene som gir opphav til ufrivillige bevegelser av hendene som er karakteristiske for sykdommen.
Rett syndrom har ingen kur, men kan kontrolleres ved bruk av medisiner som reduserer anfall, spasticitet og pust, for eksempel. Men fysioterapi og psykomotorisk stimulering har stor hjelp, og bør helst utføres daglig.
Kjennetegn ved Rett-syndromet
Selv om symptomene som mest tiltrekker foreldrenes oppmerksomhet, vises først etter 6 måneders liv, presenterer babyen med Rett syndrom hypotoni, og kan ses av foreldrene og familien, som en baby som er veldig "fin" og lett å ta vare på.
Dette syndromet utvikler seg i 4 faser, og noen ganger kommer diagnosen kun rundt 1 år, eller senere, avhengig av tegnene som hvert barn presenterer.
Første fase skjer mellom 6 og 18 måneder av livet, og det er:
- Stopp i barns utvikling;
- Cephalic-omkretsen følger ikke den normale vekstkurven;
- Redusert interesse for andre mennesker eller barn, med en tendens til å isolere seg selv.
Andre fase, skjer fra 3 år og kan vare uker eller måneder:
- Barnet gråter mye, selv uten åpenbar grunn;
- Barnet forblir alltid irritert;
- Gjentatte bevegelser oppstår med hendene;
- Åndedrettsendringer oppstår, med å stoppe pusten i løpet av dagen, økt økning av respirasjonsfrekvensen;
- Beslag og angrep av epilepsi gjennom dagen;
- Søvnforstyrrelser kan være vanlige;
- Barnet som allerede snakket, kan slutte å snakke helt.
Tredje fase, som oppstår rundt 2 og 10 år siden:
- Det kan være noen forbedringer av symptomene som er presentert så langt, og barnet kan igjen vise interesse for andre;
- Vanskeligheten med å flytte bagasjerommet er tydelig, det er vanskelig å balansere stående;
- Spastisitet kan være tilstede;
- Det er en utvikling av skoliose som hemmer lungefunksjonen;
- Det er vanlig å male tenner under søvn;
- Fôring kan være normal og barnets vekt har også en tendens til å være normal, med liten vektøkning;
- Barnet kan være kortpustet, svelger luft og har for mye spytt.
Fjerde fase, som oppstår rundt 10 år, er:
- Sakte bevegelse og forverring av skoliose;
- Mental mangel blir alvorlig;
- Barn som klarte å gå, miste den muligheten og trengte en rullestol.
Barn som kan lære å gå fremdeles har noen problemer med å bevege seg og gå vanligvis opp på tærne eller ta de første skrittene tilbake. Dessuten kan de kanskje ikke komme hvor som helst, og deres tur synes å være uten hensikt fordi hun ikke går for å møte en annen person, eller for å lete etter noen leker, for eksempel.
Hvordan blir diagnosen gjort?
Diagnosen er laget av nevrolegiker som vil analysere hvert barn i detalj, i henhold til tegnene som presenteres. For diagnose må minst følgende egenskaper observeres:
- Utvikling tilsynelatende normal opptil 5 måneders levetid;
- Størrelse på hode normalt ved fødselen, men det følger ikke med den ideelle måling fra 5 måneders levetid.
- Tap av evnen til å bevege hender normalt rundt 24 og 30 måneder, noe som fører til ukontrollerte bevegelser som for eksempel vridning eller bringer hendene til munnen;
- Barnet slutter å samhandle med andre mennesker ved utbruddet av disse symptomene;
- Manglende koordinering av bagasjerom og ukoordinert fottur;
- Barnet snakker ikke, kan ikke uttrykke seg når han vil ha noe og forstår ikke når vi snakker med ham;
- Alvorlig forsinkelse i utvikling, med å sitte, krype, snakke og gå mye senere enn forventet.
En annen, mer pålitelig måte å vite om dette syndromet egentlig er, er å gjøre en genetisk test fordi ca 80% av barn med klassisk Rett-syndrom har mutasjoner i MECP2-genet. Denne undersøkelsen kan ikke gjøres av SUS, men det kan ikke nektes av private helseplaner, og hvis dette skjer, skal det bli innlevert til retten.
Forventet levetid
Barn diagnostisert med Rett-syndrom kan leve lenge, når de fyller 35 år, men kan lide plutselig død i søvnen mens de fortsatt er babyer. Noen forhold som favoriserer alvorlige komplikasjoner som kan være dødelige inkluderer tilstedeværelse av infeksjoner, respiratoriske sykdommer som utvikles på grunn av skoliose og dårlig lungekspansjon.
Barnet kan gå på skole og kan lære visse ting, men ideelt sett bør de integreres i spesialundervisning, der deres nærvær ikke vil trekke stor oppmerksomhet, noe som kan hindre samspillet med andre.
Hva forårsaker Rett syndrom
Rett syndrom er en genetisk sykdom og vanligvis påvirkes barn er de eneste i familien, med mindre de har en tvillingbror, som sannsynligvis vil ha samme sykdom. Denne sykdommen er ikke knyttet til noen holdning som foreldrene har tatt, og derfor behøver de ikke å føle seg skyldige.
Behandling for Rett-syndrom
Behandlingen skal utføres av barnelege til barnet er 18 år og må følges av legen eller nevrolog.
Konsultasjonene skal finne sted hver 6. måned, og i dem kan man observere vitale tegn, høyde, vekt, korrekthet av legemidlet, evaluering av barnets utvikling, endringer i huden som tilstedeværelse av decubitus sår, som er de sengetøy som kan bli smittet, økende risikoen for død. Andre aspekter som kan være viktige er vurdering av utvikling og respiratorisk og sirkulasjonssystemet.
Fysioterapi bør utføres gjennom livet til personen med Rett-syndrom og er nyttig for å forbedre tone, holdning, pust og teknikker som Bobath kan brukes til å hjelpe barns utvikling.
Psykomotoriske stimuleringssessioner kan utføres ca. 3 ganger i uken, og kan bidra til motorutvikling, redusere alvorlighetsgraden av skoliose, droolkontroll og sosial interaksjon, for eksempel. Terapeuten kan indikere noen øvelser som kan utføres hjemme hos foreldrene, slik at nevrologiske og motoriske stimulanser utføres daglig.
Å ha en person med Rett-syndrom i hjemmet er en kjedelig og vanskelig oppgave. Foreldre kan bli veldig følelsesmessig utslitt og kan derfor anbefales å bli fulgt av psykologer som kan bidra til å håndtere sine følelser.
