Richieri-Costa Pereira syndrom er en ekstremt sjelden sykdom som oppstår på grunn av genetiske endringer i kromosom 17 av noen babyer, noe som fører til utvikling av anomalier i ansikt og strupehode, samt deformasjoner i føtter og hender.
Denne sykdommen ble først identifisert i Brasil i 1992 på et USP-sykehus, og til dags dato er det bare identifisert 20 barn med denne typen genetisk mutasjon.
Selv om de fleste misdannelser av dette syndromet ikke har kur, er det noen former for behandling som bidrar til å redusere deres innvirkning på barnets helse og forbedre livskvaliteten.
Viktigste symptomer og egenskaper
De mest typiske trekkene til denne sykdommen er misdannelse av mandibelen, som i stedet for å være bare et bein, er delt inn i to som ikke kommer sammen, danner et spalt i den nedre delen av munnen.
Imidlertid kan andre egenskaper også oppstå, for eksempel:
- Høyde mindre enn normalt;
- Mangel på sentrale nedre tenner;
- Undeveloped hands;
- Bent eller mindre enn vanlige fingre;
- Munn for liten;
- Bent føtter;
- Fallen ører.
På grunn av disse endringene har de fleste barn problemer med å puste, spise og til og med kommunisere, samt å ha en større tendens til å utvikle infeksjoner i ørene, strupehodet eller munnen.
Hva forårsaker syndromet
Richieri-Costa Pereira syndrom er forårsaket av endringer i DNA i kromosom 17, og selv om faktorene som fører til disse endringene ennå ikke er kjent, kan forskere identifisere at rundt 17 av de 20 berørte barna synes å ha familier som kommer fra en samme etterkommer.
På denne måten synes dette å være en sykdom relatert spesielt til mennesker som er knyttet til denne familien, av en viss grad av slektskap, selv om de er fjernt.
Hvordan er behandlingen ferdig?
Den viktigste formen for behandling som brukes i denne sykdommen, er bruk av kirurgi for å prøve å korrigere misdannelser forårsaket av sykdommen og la barnet vokse og utvikle seg med færre hindringer.
I noen tilfeller kan barnet også trenge operasjoner for å sette midlertidige alternativer mens misdannelsene ennå ikke kan behandles, for eksempel en bedre puste-trakeostomi eller innføring av et rør direkte i magen for å for eksempel lette fôring.
I tillegg er det også anbefalt å ha fysioterapi og ergoterapi økter for å øke utvinningen etter hver operasjon og hjelpe barnet til å tilpasse seg sine begrensninger for å være så uavhengig som mulig i deres daglige aktiviteter.
