Ondine syndrom, også kjent som medfødt sentralt hypoventilasjonssyndrom, er en sjelden genetisk sykdom som påvirker luftveiene. Mennesker med dette syndromet puster veldig lett, spesielt under søvn, noe som fører til en plutselig reduksjon i mengden oksygen og en økning i mengden karbondioksid i blodet.
I normale situasjoner ville sentralnervesystemet utløse en automatisk respons i kroppen som ville tvinge personen til å puste dypere eller å våkne opp, men de som lider av dette syndromet, har en forandring i nervesystemet som forhindrer dette automatiske svaret. På denne måten øker bristen på oksygen, noe som setter liv i fare.
For å unngå alvorlige konsekvenser, bør pasienter med dette syndromet sove med en enhet, kalt CPAP, som bidrar til å puste og hindrer mangel på oksygen. I alvorlige tilfeller kan dette apparatet bli brukt hele dagen.
Hvordan identifisere dette syndromet
I de fleste tilfeller oppstår de første symptomene på dette syndromet kort tid etter fødselen og inkluderer:
- Veldig mild og svak pust etter å ha sovnet;
- Bluish hud og lepper;
- konstant forstoppelse;
- Plutselige endringer i hjertefrekvens og blodtrykk
I tillegg, når det ikke er mulig å kontrollere oksygenivået effektivt, kan det oppstå andre problemer som forandringer i øynene, forsinkelser i mental utvikling, nedsatt følsomhet for smerte eller redusert kroppstemperatur på grunn av lave oksygenivåer.
Hvordan lage diagnosen
Vanligvis er diagnosen av sykdommen gjort gjennom historier om tegn og symptomer på den berørte personen. I disse tilfellene bekrefter doktoren at det ikke er noen andre hjerte- eller lungeproblemer som kan forårsake symptomene og, i mangel av det, diagnosen Ondine-syndrom.
Men hvis legen har spørsmål om diagnosen, kan han fortsatt be om en genetisk test for å identifisere en genetisk mutasjon som er tilstede i alle tilfeller av dette syndromet.
Hvordan er behandlingen ferdig?
Behandling av Ondine syndrom gjøres vanligvis ved bruk av en enhet som kalles CPAP, som hjelper å puste og forhindrer pasienten i å puste, og sikrer tilstrekkelig oksygenivå. Lær mer om hva denne enheten er og hvordan den fungerer.
Selv i de mest alvorlige tilfellene der det er nødvendig å opprettholde ventilasjon med en apparat gjennom dagen, kan legen foreslå en operasjon for å lage en liten halsskjæring, kjent som en tachostostomi, noe som tillater en enhet som alltid er tilkoblet mer komfortabelt, uten å måtte bruke en maske, for eksempel.
