Sykelcelleanemi er en sykdom preget av en forandring i form av røde blodlegemer på grunn av mutasjonen i en av hemoglobinkomponentkjedene, en reduksjon i oksygenbindekapasiteten og mulig hindring av blodkarene på grunn av den forandrede formen, noe som kan føre til generalisert smerte, svakhet og apati.
Hos mennesker som er diagnostisert med seglcelleanemi, er en del av de røde blodcellene ikke runde, men i form av en segl eller halvmåne, med større vanskeligheter ved å passere gjennom venene og transportere oksygen til vevet.
Symptomene på denne typen anemi kan kontrolleres ved bruk av medisiner som må tas i løpet av hele livet for å redusere risikoen for komplikasjoner, men det skjer bare ved transplantasjon av benmarg.
Diagnosen av seglcelleanemi er gjort i nyfødte gjennom fottesten, og er vanligere hos afrikanske etterkommere, men på grunn av miscegenasjon i Brasil kan også kaukasiske og brune personer bli påvirket. I tillegg til fottesten kan denne typen anemi diagnostiseres ved hjelp av hemoglobinelektroforese av en blodprøve, hvor tilstedeværelsen av en unormal hemoglobintype karakteristisk for seglcelleanemi, HbS, kan påvises. Lær hvordan du tolker hemoglobinelektroforese.
Viktigste symptomer
I tillegg til de vanlige symptomene på noen annen type anemi, som tretthet, lunger og søvn, produserer seglcelleanemi andre karakteristiske symptomer, som for eksempel:
- Anemi, fordi de røde blodcellene, på grunn av deres skyttelignende utseende, "dør" raskere, forårsaker en reduksjon i transporten av oksygen og næringsstoffer;
- Tretthet og lakk på grunn av reduksjon av oksygen og næringsstoffer i hjernen og resten av kroppen;
- Smerter i bein, muskler og ledd fordi oksygen kommer i mindre mengde;
- Hender og føtter hovnet, som blod har større problemer med å nå ekstremiteter;
- Hyppige infeksjoner fordi røde blodlegemer kan skade milten, noe som bidrar til å bekjempe infeksjoner;
- Vekstretardasjon og forsinket pubertet, da de røde blodcellene av seglcelleanemi gir mindre oksygen og næringsstoffer for kroppen å vokse og utvikle seg;
- Gulaktig øyne og hud på grunn av at de røde blodcellene "dør" raskere, og derfor samler pigment bilirubin i kroppen som forårsaker gulaktig farge i hud og øyne
Disse symptomene vises vanligvis etter 4 måneders alder.
Hva er årsakene til
Årsakene til seglcelleanemi er genetiske, det vil si født med barnet og passert fra far til barn. Dette betyr at når en person er diagnostisert med sykdommen, har de SS-genet (eller hemoglobin SS) som de arvet fra sin mor og far. Selv om foreldrene kan virke sunne, hvis faren og moren har AS (eller hemoglobin AS) -genet, som er indikativt for sykdomsbæreren, også kalt seglcelleegenskaper, er det en sjanse for at barnet har sykdommen (25% sjanse) eller være en bærer (50% sjanse) av sykdommen.
Hvordan er behandlingen ferdig?
Behandling av seglcelleanemi er utført ved bruk av medisiner, og i noen tilfeller kan blodtransfusjon være nødvendig.
De brukte legemidlene er hovedsakelig Penicillin hos barn fra 2 måneder til 5 år, for å unngå utseende av komplikasjoner som for eksempel lungebetennelse. I tillegg kan smertestillende og antiinflammatoriske legemidler også brukes til å lindre smerte under et anfall og til og med bruke en oksygenmaske for å øke mengden oksygen i blodet og for å lette pusten.
Syklecellemiebehandling bør utføres for en levetid fordi disse pasientene kan ha hyppige infeksjoner. Feber kan indikere infeksjon, så hvis en person med seglcelle sykdom utvikler feber, bør de gå til legen umiddelbart fordi de kan utvikle sepsis på så lite som 24 timer og kan være dødelig. Narkotika for å redusere feber bør ikke brukes uten medisinsk kunnskap.
I tillegg er benmargstransplantasjon også en form for behandling, angitt for noen alvorlige tilfeller og utvalgt av legen, og kan kurere sykdommen, men det gir noen risikoer, som for eksempel bruk av rusmidler som reduserer immunitet. Lær hvordan beinmargstransplantasjon er utført og mulige farer.
Mulige komplikasjoner
Komplikasjonene som kan påvirke pasienter med seglcelle sykdom kan være:
- Betennelse i leddene i hender og føtter som gjør dem hovne og veldig sår og deformerte;
- Økt risiko for infeksjoner på grunn av milt involvering, som ikke vil filtrere blodet riktig, og dermed tillate forekomst av virus og bakterier i kroppen;
- Økt urinfrekvens, det er vanlig at urinen blir mørkere og barnet skal tisse i sengen til ungdomsårene;
- Legsår som er vanskelig å helbrede og trenger dressing to ganger om dagen;
- Lever involvering som manifesterer seg gjennom guling av øyne og hud, men ikke av hepatitt;
- Sten i galleblæren;
- Redusert syn, arr, blemmer og strekkmerker i øynene, i noen tilfeller kan føre til blindhet;
- Stroke på grunn av vanskeligheten av blodet i vanning av hjernen.
Blodtransfusjoner kan også være en del av behandlingen for å øke antall røde blodlegemer i blodsirkulasjonen, med bare beinmargstransplantasjon som gir den eneste potensielle kur for sykkelcellemi, men det kan være vanskelig å finne en donor.
Slik diagnostiserer sykkelcelledrimi
Diagnosen av seglcelleanemi blir vanligvis gjort ved fotens test i de første dagene av babyens liv. Denne testen er i stand til å utføre en test kalt hemoglobinelektroforese, som bekrefter tilstedeværelsen av hemoglobin S og dens konsentrasjon. Dette skyldes at hvis det er bekreftet at personen har bare ett S-gen, det vil si hemoglobin av type AS, betyr det at han er bærer av seglcellegenet og er klassifisert som seglcelleegenskaper. I slike tilfeller kan personen ikke ha symptomer, men bør følges opp med rutinemessige laboratorietester.
Når en person er diagnostisert med HbSS, betyr det at personen har seglcelleanemi og skal behandles i henhold til medisinsk rådgivning.
I tillegg til hemoglobinelektroforese, kan diagnosen av denne typen anemi fremstilles ved hjelp av bilirubindoseringen assosiert med hemogrammet hos personer som ikke utførte testen av foten ved fødselen, kunne observeres tilstedeværelse av seglformede røde blodlegemer, tilstedeværelse av retikulocytter, basofile prikkede og hemoglobinverdier under referansens normale verdi, vanligvis mellom 6 og 9, 5 g / dl.
