Thalassemia, også kjent som middelhavsanemi, er en arvelig sykdom som er preget av en defekt i hemoglobinsyntese, noe som resulterer i funksjonelle endringer. Dette skyldes at i thalassemier påvirkes en eller flere globinkjeder bestanddel av hemoglobin, forstyrrer prosessen med å transportere oksygen til vevet.
De kliniske manifestasjonene av thalassemi avhenger av antall berørte kjeder og typen genetisk mutasjon som kan oppstå, som kan føre til tretthet, forsinket vekst, blekhet og hepatomegali, for eksempel.
Thalassemia er en genetisk og arvelig sykdom, ikke smittsom eller forårsaket av ernæringsmessige mangler, men i tilfelle av noen typer thalassemia kan behandlingen innebære en diett som er egnet for saken. Se hvordan thalassemia dietten er laget.
Viktigste symptomer
Generelt forårsaker den mindre form for thalassemi, som er den mildeste formen av sykdommen, bare mild anemi og blek, som vanligvis ikke oppfattes av pasienten. Imidlertid kan hovedformen, som er den sterkeste typen sykdom, forårsake:
- tretthet,
- irritabilitet;
- Svakt immunsystem og sårbarhet mot infeksjoner;
- Forsinket vekst;
- Puste kort eller pusten med letthet;
- blekhet;
- Mangel på appetitt
I tillegg kan sykdommen over tid også forårsake problemer i milt, lever, hjerte og bein, i tillegg til gulsott, som er gulaktig farge på hud og øyne.
Typer av thalassemi
Thalassemia er delt inn i alfa og beta i henhold til globinkjeden involvert. Når det gjelder alfa-thalassemier, er det en reduksjon eller mangel på produksjon av alfa-kjedene til hemoglobin, mens i beta-thalassemi er det en reduksjon eller mangel på produksjon av beta-kjeder.
Ikkk any any any any anyot not anyikk any notkkkk: any any not any notkkkikk notik any not not not
Det er forårsaket av en forandring i alfa-globin-molekylet av blodhemoglobiner, og kan deles inn i:
- Alfa-thalassemisk egenskap: Kjennetegnes av mild anemi på grunn av reduksjonen av bare en alfa-globinkjede;
- Hemoglobin H-sykdom: karakterisert ved fraværet av produksjon av 3 av de 4 alfa-globin-relaterte alfa-gener, betraktes som en av de alvorlige former for sykdommen;
- Foster hydrops syndrom av hemoglobin Bart's: er den mest alvorlige typen av thalassemi, siden den er preget av fraværet av alfa-gener, noe som resulterer i fosterets død selv under graviditeten;
2. Thalassemia Beta
Det er forårsaket av en endring i beta-globin-molekylet av blodhemoglobiner, og kan deles inn i:
- Thalassemia minor (minor) eller beta-thalassemic egenskap: En av de mildeste sykdomsformene, der personen ikke føler symptomer og derfor bare diagnostiseres etter hematologiske undersøkelser. I dette tilfellet anbefales det ikke å gjennomføre spesifikke behandlinger gjennom hele livet, men legen kan anbefale bruk av folsyre tilskudd for å unngå mild anemi.
- Beta-Thalassemia Intermediate: forårsaker mild til alvorlig anemi, og det kan være nødvendig for pasienten å få blodtransfusjoner sporadisk;
- Beta-thalassemia major eller major: det er det mest alvorlige kliniske bildet av beta-thalassemier, siden det ikke foreligger beta-globinproduksjon, og det er nødvendig for pasienten å motta blodtransfusjoner regelmessig for å redusere graden av anemi. Symptomene begynner å dukke opp i det første år av livet, og er preget av lunger, overdreven tretthet, døsighet, irritabilitet, fremtredende bein i ansiktet, dårlig justerte tenner og hovent mage på grunn av økningen av organer.
I tilfeller av thalassemia kan major fortsatt se tregere vekst enn normalt, noe som fører til at barnet blir lavere og slankere enn forventet for alderen. I tillegg, hos pasienter som får regelmessig blodtransfusjon, er det vanligvis indikert å bruke medisiner som forhindrer overflødig jern i kroppen.
Hvordan blir diagnosen gjort?
Thalassemia-diagnosen er laget gjennom blodprøver, som for eksempel hemogrammet, i tillegg til hemoglobinelektroforese, som har som mål å evaluere typen blodsirkulerende hemoglobin i blodet. Slik tolker du hemoglobinelektroforese.
Genetiske tester kan også utføres for å evaluere generene som er ansvarlige for sykdommen og å skille mellom typene av thalassemi.
Fottesten skal ikke utføres for å diagnostisere thalassemiaen, fordi fosteret er blodsirkulerende hemoglobin forskjellig og har ingen forandringer, det er mulig å diagnostisere thalassemia bare fra den tredje måneden i livet.
