Mitokondriell sykdom har ingen bot fordi det er en genetisk forandring hvor cellene på de berørte områdene ikke kan overleve fordi mitokondriene, som er ansvarlige for energistøtten og overlevelse av cellene, ikke virker som de skal, forårsaker funksjonsfeil i de berørte organene, for eksempel hjerne, øyne eller muskler, og kan for eksempel føre til blindhet eller mental retardasjon.
Avhengig av hvert tilfelle kan genetikeren foreskrive vitamintilskudd eller bestemte medisiner for hvert mitokondrielt dysfunksjonssymptom.
Hva å gjøre for å fullføre behandlingen
Det er noen enkle forholdsregler som fullfører medisinsk behandling og lindrer symptomene på mitokondriell dysfunksjon som:
- Unngå å faste i over 8 timer : Pasienter med metabolske sykdommer, som for eksempel mitokondriell sykdom, bør unngå å holde seg for lenge uten mat, selv om natten, og det anbefales å spise en matbit rik på komplekse karbohydrater som brød med jordnøtt smør før å sove
- Ikke bli utsatt for kulde : Kroppstemperaturkontrollen endres i mitokondriell sykdom, så det er viktig å unngå varmetap på svært kalde dager, som dekker de eksponerte kroppsdelene med riktig klær.
- Reduser bruk av fett i kostholdet : Metabolismen reduserer fettforbrenningen, noe som kan føre til opphopning av kroppsfett. Dermed er det viktig å redusere forbruket av fete måltider laget med olje og smør, så vel som gule oster, for eksempel. Her er et eksempel på et fettfattig kosthold: En diett for fett i leveren.
- Reduser forbruket av mat med vitamin C : som appelsin, jordbær eller kiwi, i måltider med høyt jernnivå, som rødt kjøtt, siden overskudd av jern kan forårsake skader i mitokondriene. Lær mer om disse matvarene i: Matvarer rik på vitamin C.
- Unngå forbruk av ajinomoto : det er vanligvis til stede i industrialiserte matvarer, for eksempel potetgull og supper i pulver eller hermetikk. Ajinomoto kan også være kjent som mononatriumglutamat, og det anbefales derfor å lese matetiketter. Se andre matvarer med dette stoffet i: Ajinomoto.
Imidlertid erstatter disse forholdsregler ikke behandlingen som er foreskrevet av legen, og det er nødvendig å ta medisinen foreskrevet av legen riktig, noe som kan være antiepileptiske legemidler, som for eksempel Diazepam eller Carbamazepin, for eksempel å unngå anfall av anfall.
Symptomer på mitokondriell sykdom
Symptomene på mitokondriell sykdom er avhengige av de berørte kroppssidene, det vanligste er:
Symptomer på mitokondriell sykdom i hjernen
- Forsinket utvikling;
- Psykisk retardasjon;
- epilepsi;
- autisme;
- Hyppig migrene;
- Demens.
Symptomer på mitokondriell sykdom i muskler
- Overdreven tretthet;
- Muskel smerte;
- Hyppige kramper;
- Irritabel tarmsyndrom.
Symptomer på mitokondriell sykdom i øynene
- Redusert visuell kapasitet;
- skjeling;
- Blindhet.
I tillegg kan andre symptomer som vanskeligheter med å få vekt, oppkast, kort statur og alvorlige problemer i noen organer som hjerte, lever, nyrer og bukspyttkjertel også forekomme.
Symptomer på mitokondriell sykdom kan oppstå hos voksne eller kort tid etter fødselen, da det vanligvis er en genetisk sykdom som går fra mor til barn under graviditet, er en mors arv. Så når kvinnen har mitokondriell sykdom og ønsker å bli gravid, bør det gjøres genetisk rådgivning.
Diagnose av mitokondriell sykdom
For å gjøre diagnosen av mitokondriell sykdom, må genetikeren utføre spesifikke blodprøver som leverenzymer, laktat, pyruvat eller mengde aminosyrer i plasma, for eksempel, i tillegg til å lage en muskelbiopsi og datortomografi for å eliminere andre mulige helseproblemer som kan utløse begynnelsen av symptomer.
