Sykdommer oppdaget av Pezinho testen

Fotprøven, også kjent som neonatal screening eller neonatal screening, er en gratis og obligatorisk test utført på alle nyfødte babyer fra 3. dag i livet for å hjelpe med å diagnostisere visse sykdommer, for eksempel fenylketonuri eller medfødt hypothyroidisme.

Testen på foten bidrar vanligvis til å diagnostisere tidlige medfødte sykdommer som kan behandles fra de første dagene etter fødselen for å tillate å forbedre barnets livskvalitet.

Sykdommene oppdaget ved grunnfotprøven varierer i henhold til brasiliansk tilstand, men fenylketonuri og medfødt hypothyroidisme undersøkes alltid.

Sykdommer oppdaget av grunnfotprøven

Sykdommene oppdaget av grunnfotprøven inkluderer:

1. Fenylketonuri

Fenylketonuri er en medfødt sykdom hvor barnets fordøyelsessystem ikke kan fordøye fenylalanin, et protein som er tilstede i matvarer som egg og kjøtt, som, når det ikke er uttatt, kan bli giftig i kroppen, noe som forårsaker nevrologisk forringelse i barnets utvikling.

Hvordan behandlingen er ferdig: fjern mat med fenylalanin fra barnets kosthold. Se: Kosthold for fenylketonuri.

2. Medfødt hypothyroidisme

Medfødt hypothyroidisme er en sykdom hvor barnets skjoldbruskkjertel ikke kan produsere normale mengder hormoner, som kan forringe babyens vekst, samt for eksempel mental retardasjon, for eksempel. Lær mer om dette problemet i: Medfødt hypothyroidisme.

Hvordan behandlingen er utført: Barnet ditt bør ta hormonelle medisiner for å bidra til å komplettere nivåene av manglende skjoldbruskhormoner, som sikrer god vekst og utvikling.

Sykelcelleanemi

Sykelcelleanemi er et genetisk problem som forårsaker forandringer i form av røde blodlegemer, og reduserer evnen til å bære oksygen til de ulike kroppsdelene, noe som kan føre til forsinkelser i utviklingen av enkelte organer.

Hvordan behandlingen er utført: Avhengig av alvorlighetsgraden av sykdommen, kan babyen din ha blodtransfusjoner. Imidlertid er behandling bare nødvendig når infeksjoner som lungebetennelse eller tonsillitt oppstår. Lær mer om dette problemet i: Sickle cell anemia.

4. Medfødt adrenal hyperplasi

Medfødt adrenal hyperplasi er en sykdom som får barnet til å ha hormonell mangel på noen hormoner og en overdrivelse i produksjonen av andre, noe som kan forårsake overdreven vekst, forhøyet pubertet eller andre fysiske problemer.

Hvordan behandlingen er utført: babyen må ha hormonutskiftning gjennom hele livet for å kompensere for mangel på hormoner og stabilisere mengden av overskytende hormoner.

5. Cystisk fibrose

Cystisk fibrose er et problem som fører til produksjon av en stor del av mucus, kompromitterer luftveiene og påvirker også bukspyttkjertelen. Vite andre komplikasjoner og hvordan å behandle: Hvordan vite om barnet har cystisk fibrose.

Hvordan behandlingen er utført: Det bør gjøres med antiinflammatoriske legemidler, diettpleie og respiratorisk fysioterapi for å lindre symptomene på sykdommen, spesielt sværhetsproblemer.

6. Biotinidase mangel

Biotinidase mangel er et medfødt problem som forårsaker kroppens manglende evne til å resirkulere biotin, som er et svært viktig vitamin for å sikre helsen til nervesystemet. På denne måten kan babyer med dette problemet oppleve kramper, mangel på motorisk koordinering, forsinket utvikling og hårtap.

Hvordan behandlingen er gjort: Inntak av vitaminbiotin gjennom livet for å kompensere for at kroppen ikke kan bruke dette vitaminet.

Sykdommer oppdaget av den utvidede fottesten

I tillegg til de nevnte sykdommene kan den utvidede eller utvidede fottesten oppdage andre sykdommer som:

• Galaktosemi : En sykdom som fører til at barnet ikke fordøyer sukkeret i melken, noe som kan føre til kompromiss av sentralnervesystemet.
• Medfødt toxoplasmose : En sykdom som kan være dødelig eller føre til blindhet, gulsott som er gulende i huden, anfall eller mental retardasjon;
• Mangel på glukose-6-fosfat dehydrogenase : letter utseendet av anemier, som kan variere i intensitet;
• Medfødt syfilis : En alvorlig sykdom som kan føre til involvering i sentralnervesystemet.
• Aids : en sykdom som fører til en alvorlig nedsatt immunforsvar, som ennå ikke har blitt kurert
• Medfødt rubella : forårsaker medfødte deformiteter som katarakt, døvhet, mental retardasjon og til og med hjerteformet misdannelser;
• Medfødt herpes : En sjelden sykdom som kan forårsake lokaliserte lesjoner på huden, slimhinner og øyne, eller formidlet, som har alvorlig innvirkning på sentralnervesystemet.
• Medfødt cytomegalovirus sykdom : kan generere cerebrale kalkninger og mental og motorisk retardasjon;
• Medfødt Chagas sykdom : en smittsom sykdom som kan forårsake mental retardasjon, psykomotorisk og øyeendringer.

Sykdommene som oppdages av plussfotprøven og masterfotprøven er en del av denne listen, men de kan ha disse navnene avhengig av laboratoriet og antall sykdommer som skal oppdages.

Generelt blir testen av den forstørrede foten bare utført hvis det er mistanke om forurensning av babyen, dersom mor eller far er bærere av noen av disse sykdommene.

Hvis fottesten oppdager noen av disse sykdommene, kontakter laboratoriet barnets familie på telefonen, og barnet skal ha en ny test for å bekrefte sykdommen eller henvises til en spesialistklinisk avtale.

Se andre tester barnet ditt bør gjøre rett etter fødselen.