Genetisk rådgivning er en prosess utformet for å identifisere genetiske endringer som kan overføres til fremtidige generasjoner, samt risikoen for disse forandringene til personen. Lær om genetisk rådgivning.
Denne prosessen har flere applikasjoner og kan brukes under graviditet eller prenatal planlegging for å sjekke om muligheten for endring i fosteret og i kreft for å vurdere sjansene for kreft som oppstår og etablere mulig alvorlighetsgrad og behandling.
Stadier av genetisk rådgivning
Genetisk rådgivning foregår i tre hovedtrinn:
- Anamnese: På dette stadiet fullfører personen et spørreskjema som inneholder spørsmål knyttet til forekomst av arvelige sykdommer, problemer relatert til før eller etter fødselsperioden, historie om mental retardasjon, aborthistorie og tilstedeværelse av forbannede forhold i familien, som er forholdet mellom slektninger. Dette spørreskjemaet blir brukt av klinisk genetiker og er konfidensielt, og er informasjonen om bruk utelukkende profesjonell og med den respektive personen;
- Fysiske, psykologiske og laboratorietester: Legen utfører en serie tester for å kontrollere eventuelle fysiske endringer som kan være relatert til genetikk. I tillegg kan barndomsbilder av personen og hans / hennes familie også analyseres for å observere egenskaper knyttet til genetikk. Intelligens tester utføres også og laboratorietester blir bedt om å evaluere helsestatusen til personen og deres genetiske materiale, som vanligvis gjøres gjennom den humane cytogenetiske undersøkelsen. Molekylære tester, som sekvensering, utføres også for å identifisere endringer i menneskets genetiske materiale;
- Utarbeidelse av diagnostiske hypoteser: Det siste trinnet utføres basert på resultatene av fysiske og laboratorietester og analyse av spørreskjemaet og sekvensering. Med dette kan legen informere personen om de har noen genetiske forandringer som kan overføres til de neste generasjonene, og hvis det er bestått, sjansen for at denne endringen må manifestere og generere sykdommens egenskaper, så vel som alvorlighetsgraden.
Denne prosessen er utført av et team av fagfolk koordinert av en klinisk genetiker, som er ansvarlig for å lede mennesker i forhold til arvelige sykdommer, muligheter for overførbarhet og manifestasjon av sykdommer.
