Swyer syndrom, eller XY ren gonadal dysgenese, er en sjelden sykdom hvor en kvinne har mannlige kromosomer og dermed hennes kjønnsklipper ikke utvikler seg og hun har ikke et veldig feminint bilde. Hennes behandling gjøres ved bruk av syntetiske kvinnelige hormoner gjennom hele livet, men det er ikke mulig å bli gravid.
Symptomer på Swyer syndrom
Symptomer på Swyer syndrom:
- Fravær av menstruasjon i puberteten;
- Liten eller ingen bryst utvikling;
- Lite feminint utseende;
- Normal aksillary og pubic hår;
- Det kan være høy statur;
- Det er vanlig eller spedbarn livmor, fallopierør og øvre del av skjeden.
Diagnose Swyer syndrom
For diagnostisering av svovelsyndrom anbefales det å utføre blodprøver som viser høye gonadotropiner og reduserte nivåer av østrogen og testosteron. I tillegg anbefales det:
- laboratorietester for screening av infeksiøse eller autoimmune sykdommer,
- analyse av karyotypen,
- molekylære studier og
- en biopsi av eggstokkvævet kan være nødvendig.
Vanligvis er dette syndromet diagnostisert i ungdomsårene.
Årsaker til Swyers syndrom
Årsakene til Swyers syndrom er genetiske.
Behandling for Swyers syndrom
Behandling av Swyers syndrom gjøres ved bruk av syntetiske hormoner gjennom hele livet. Dette legemidlet vil gjøre kvinnens utseende mer feminint, men tillater ikke graviditet.
En vanlig komplikasjon av Swyers syndrom er utviklingen av en svulst i gonadene, og kirurgi for fjerning er indikert som en form for forebygging av denne type kreft.
