Hemoglobinelektroforese er en diagnostisk teknikk som tar sikte på å identifisere forskjellige typer hemoglobin som kan bli funnet i blodet. Hemoglobin eller Hb er et protein som er tilstede i de røde blodcellene som er ansvarlig for binding til oksygen, som tillater transport til vevet. Lær mer om hemoglobin.
Fra identifikasjonen av typen hemoglobin, er det mulig å verifisere om personen har noen sykdom relatert til hemoglobinsyntese, for eksempel thalassemi eller seglcelleanemi, for eksempel. For å bekrefte diagnosen er det imidlertid nødvendig med andre hematologiske og biokjemiske tester.
Hva er det for
Hemoglobinelektroforese er nødvendig for å identifisere strukturelle og funksjonelle endringer relatert til hemoglobinsyntese. Dermed kan det bli anbefalt av legen din til å diagnostisere sickle cell anemi, hemoglobin C sykdom og differensiere thalassemier, for eksempel.
I tillegg kan det bli bedt om å gi genetisk råd til par som ønsket å ha barn, for eksempel ved å bli fortalt om det er en sjanse for at barnet har noen type blodforstyrrelse relatert til hemoglobinsyntese. Hemoglobinelektroforese kan også bli bedt om som en rutinemessig oppfølgingsundersøkelse for pasienter som allerede har diagnostisert seg med forskjellige typer hemoglobin.
Ved nyfødte barn identifiseres hemoglobintypen ved fottesten, som er viktig for diagnostisering av seglcelleanemi, for eksempel. Se hvilke sykdommer oppdages ved fotprøven.
Hvordan er det gjort?
Hemoglobinelektroforese gjøres ved å samle en blodprøve av en utdannet profesjonell i et spesialisert laboratorium, fordi feil samling kan resultere i hemolyse, det vil si ødeleggelse av de røde blodcellene, noe som kan forstyrre resultatet. Forstå hvordan blodsamlingen er ferdig.
Samlingen skal gjøres med pasienten fastet i minst 4 timer og prøven referert til laboratorieanalyse, der typene hemoglobin tilstede i pasienten er identifisert. I noen laboratorier er det ikke nødvendig å raske for samlingen. Derfor er det viktig å søke veiledning fra laboratoriet og legen om fasting for testen.
Hemoglobintypen er identifisert ved elektroforese ved alkalisk pH (rundt 8, 0-9, 0), som er en teknikk basert på molekylets migrasjonshastighet når den sendes til en elektrisk strøm, med visualisering av bånd av i henhold til molekylets størrelse og vekt. I henhold til mønsteret av bånd som er oppnådd, er det gjort en sammenligning med normalstandarden, og således blir identifiseringen av unormale hemoglobiner gjort.
Hvordan tolke resultatene
Ifølge mønsteret av bånd som presenteres, er det mulig å identifisere typen hemoglobin av pasienten. Hemoglobin A1 (HbA1) har høyere molekylvekt, med mindre migrering notert, mens HbA2 er lettere, blir dypere i gelen. Dette mønsteret av bånd blir tolket i laboratoriet og utgitt som en rapport til legen og til pasienten som informerer om hvilken type hemoglobin som er funnet.
Fosterhemoglobin (HbF) er tilstede ved høyere konsentrasjoner hos babyen, men da utviklingen oppstår, reduseres HbF-konsentrasjonene mens HbA1 øker. Dermed varierer konsentrasjonen av hver type hemoglobin i henhold til alder, og er vanligvis:
| Type hemoglobin | Normal verdi |
| HbF | 1 til 7 alder: opptil 84%; 8 til 60 alder: opptil 77%; 2 til 4 måneder: opptil 40%; 4 til 6 måneder: opptil 7, 0% 7 til 12 måneder: opp til 3, 5%; 12 til 18 måneder: opptil 2, 8%; Voksen: 0, 0 til 2, 0% |
| HbA1c | Likt til eller større enn 95% |
| HbA2 | 1, 5 til 3, 5% |
Noen mennesker har imidlertid strukturelle eller funksjonelle endringer relatert til hemoglobinsyntese, noe som resulterer i unormale hemoglobiner eller varianter, som HbS, HbC, HbH og Barts 'Hb.
Fra elektroforese av hemoglobiner er det således mulig å identifisere tilstedeværelsen av unormale hemoglobiner, og ved hjelp av en annen diagnostisk teknikk som kalles HPLC, er det mulig å verifisere konsentrasjonen av normale og unormale hemoglobiner, som kan indikere:
| Hemoglobin resultat | Diagnostisk hypotese |
| Tilstedeværelse av HbSS | Sickle celle anemi, som er preget av endringen i hemocytformat på grunn av en mutasjon i beta-kjeden av hemoglobin. Kjenn symptomene på seglcelleanemi. |
| Tilstedeværelse av HbAS | Syklecelletrekk, der personen bærer genet som er ansvarlig for seglcelleanemi, men har ingen symptomer, men kan passere dette genet til andre generasjoner: |
| Tilstedeværelse av HbC | Indikator for hemoglobin C sykdom, hvor HbC krystaller kan observeres i blodspredningen, spesielt når pasienten er HbCC, hvor personen har variabel hemolytisk anemi. |
| Tilstedeværelse av Hb de Barts |
Tilstedeværelsen av denne type hemoglobin indikerer en alvorlig tilstand som kalles føtale hydrops, noe som kan resultere i fosterdød og dermed abort. Lær mer om fosterhydrops. |
| HbHs tilstedeværelse | Indikator for hemoglobin H-sykdom, som er preget av nedbør og ekstravaskulær hemolyse. |
Ved diagnose av seglcelleanemi ved fotprøven er det normale resultatet HbFA (dvs. babyen har både HbA og HbF, som er normalt), mens HbFAS og HbFS-resultatene er indikative for seglcelleegenskaper og seglcelleanemi henholdsvis.
Differensialdiagnosen av thalassemier kan også gjøres ved hjelp av HPLC-assosiert hemoglobinelektroforese, der de er verifisert ved konsentrasjoner av alfa-, beta-, delta- og gamma-kjeder, verifiserer fravær eller delvis tilstedeværelse av disse globinkjedene, og ifølge bestemme type thalassemia. Lær hvordan du identifiserer thalassemi.
For å bekrefte diagnosen av noen hemoglobinrelatert sykdom, må andre tester som jerndosering, ferritin, transferrin og fullstendig blodtall bestilles. Slik tolker du blodtellingen.
