Hartnups sykdom er en sjelden og arvelig lidelse preget av produksjon av hudutslett og hjerneforandringer.
Denne forstyrrelsen påvirker måten kroppen behandler aminosyrer på, og bærerne av denne sykdommen kan ikke absorbere noen aminosyrer på tarmens nivå og også ikke omdanne tryptofan korrekt og som en konsekvens utelukke dem i store mengder i urinen som produserer svært karakteristiske symptomer fordi visse aminosyrer forblir i kroppen i mye mindre mengder enn normale sammenhenger.
Hartnups sykdom oppstår når et individ arver to gener som er resessive for uorden, en fra faren og den andre fra moren.
Symptomer på Hartnup syndrom
Symptomer på hartnup sykdom kan utløses av sollys, feber, av medisiner og til og med av emosjonell eller fysisk stress og er preget av utslett på kroppens områder utsatt for solen.
Dette er symptomer som vanligvis er tilstede hos personer med hjertnup sykdom:
- mental retardasjon,
- kort statur,
- hodepine,
- ustabil gang,
- faller,
- svimlende magi
- noen psykologisk lidelse.
En underernæringstid går nesten alltid foran en episode av utslett, som blir gradvis mindre hyppig med alderen.
De fleste symptomene forekommer sporadisk, og de er forårsaket av niacinamidmangel.
For å korrekt bestemme hartnup sykdom trenger man bare å gjøre en urintest, som når det er positivt for forekomsten av uorden, avslører et typisk mønster for utskillelse av aminosyrer og deres metabolske produkter.
behandling
Forebygging av anfall og symptomer på Hartnups sykdom kan oppnås ved å opprettholde god ernæring og kosttilskudd med niacinamid eller niacin, siden en diett med tilstrekkelig mengde protein kan overvinne mangelen forårsaket av gastrointestinal malabsorpsjon og ved overdreven utskillelse av aminosyrer i urinen.
