Niemann-Pick-sykdommen består av en gruppe svært sjeldne genetiske syndromer som er arvet i samme familie og som forårsaker lipidakkumulering i noen organer som for eksempel hjernen, milten eller leveren.
Avhengig av de berørte organene og symptomene, kan Niemann-Pick-sykdommen deles inn i tre hovedgrupper:
- Type A : er den mest alvorlige typen og oppstår vanligvis i de første månedene av livet, noe som reduserer overlevelse til ca 4 til 5 år;
- Type B : er en mindre alvorlig type A som tillater overlevelse til voksen alder.
- Type C : er den hyppigste typen som vanligvis oppstår i barndommen, men som kan utvikle seg i alle aldre.
Det er fortsatt ingen kur mot denne sykdommen, men det er viktig å ha regelmessige besøk til barnelege for å vurdere om det er symptomer som kan behandles for å forbedre barnets livskvalitet.
Viktigste symptomer
Symptomene på Niemann-Pick-sykdommen varierer etter type sykdom og de berørte organene, så de vanligste tegnene i hver type er:
Type A
- Hevelse av magen på ca 3 eller 6 måneder;
- Vanskelighetsgrad vokser og øker vekten;
- Normal mental utvikling til de første 12 månedene, som deretter forverres;
- Åndedrettsproblemer som forårsaker periodiske infeksjoner.
Type B
Type B-symptomer ligner svært på sykdommen Niemann-Pick type A, men er generelt mindre alvorlige og kan forekomme senere i barndommen eller i ungdomsårene.
Type C
- Vanskelighetssamordende bevegelser;
- Hevelse av magen;
- Vanskelighetsgrad ved å bevege øynene vertikalt;
- Redusert muskelstyrke;
- Problemer i leveren eller lungene;
- Vanskelighetsgrad å snakke eller svelge, noe som kan bli verre over tid;
- anfall;
- Gradvis tap av mental kapasitet.
Når det oppstår symptomer som kan indikere denne sykdommen, eller det er andre tilfeller i familien, gjør legen vanligvis diagnostiske tester, for eksempel en beinmargundersøkelse eller hudbiopsi, for å bekrefte sykdommens tilstedeværelse.
Hva forårsaker Niemann-Pick sykdom
Niemann-Pick-sykdom, type A og type B, oppstår når cellene i ett eller flere organer ikke har et enzym kjent som sfingomyelinase, som er ansvarlig for metabolisering av fettene i cellene. Således, hvis enzymet ikke er tilstede, blir fettet ikke eliminert og akkumuleres inne i cellen, som ender opp med å ødelegge cellen og forringe organets funksjon.
Type C av denne sykdommen skjer når kroppen ikke er i stand til å metabolisere kolesterol og andre typer fett, noe som får dem til å akkumulere i lever, milt og hjerne og føre til utseende av symptomer.
I alle tilfeller er sykdommen forårsaket av en genetisk forandring som kan passere fra foreldre til barn og er derfor hyppigere innen samme familie. Selv om foreldrene kanskje ikke har sykdommen, hvis det er tilfeller i begge familier, er det en 25% sjanse for at barnet blir født med Niemann-Pick syndrom.
Hvordan er behandlingen ferdig?
Siden det fortsatt ikke er noen kur for Niemann-Pick-sykdommen, er det heller ingen spesifikk form for behandling, så det er viktig å ha regelmessig oppfølging av en lege for å identifisere symptomene som kan behandles tidlig for å forbedre livskvaliteten.
Således, hvis det oppstår problemer med å svelge, kan det være nødvendig å unngå veldig hard og fast mat, samt å bruke gelatin for å gjøre væsker tykkere. Hvis det er hyppige anfall av anfall, kan legen din foreskrive et antikonvulsivt middel som Valproate eller Clonazepam.
Den eneste form for sykdommen som ser ut til å ha et middel som kan forsinke utviklingen er type C, siden studier viser at stoffet miglustat, solgt som Zavesca, blokkerer dannelsen av fettplakk i hjernen.
