Hvordan identifisere og diagnostisere hemofili

Hemofili, som er en genetisk og arvelig sykdom, forårsaker endringer i blodpropp og forårsaker derfor symptomer som:

• Lilla flekker på huden;
• Hevelse og smerte i leddene;
• Spontan blødning, uten tilsynelatende grunn, for eksempel i tannkjøtt eller nese, for eksempel;
• Blødning som er vanskelig å stoppe etter en enkel kutt eller kirurgi;
• Overdreven og langvarig menstruasjon.

Jo mer alvorlig typen hemofili, desto større antall symptomer og jo tidligere de ser ut, er derfor alvorlig hemofili oppdaget hos barnet i løpet av de første månedene av livet, mens moderat hemofili vanligvis blir mistenkt rundt 5 år, eller når barnet begynner å gå og leke.

Imidlertid kan mild hemofili oppdages bare i voksen alder, når personen har alvorlig slag eller etter prosedyrer som tannutvinning, hvor blødning er over normal. For bedre å forstå hva som forårsaker og de viktigste typene av denne sykdommen, sjekk ut myter og sannheter om hemofili.

Hvordan bekrefte diagnosen

Diagnosen hemofili er laget etter en evaluering av hematologen, som ber om tester som vurderer blodets evne til å koagulere, slik som koagulasjonstid, som kontrollerer tiden blodet tar for å danne en blodpropp og doseringen av tilstedeværelse av faktorer koagulering og blodnivåer.

Koagulasjonsfaktorene er essensielle blodproteiner, som kommer til handling når det er noe blødning, slik at det kan stoppe. Fraværet av noen av disse faktorene forårsaker sykdommer, som i type A hemofili, som skyldes fravær eller reduksjon av faktor VIII eller type B hemofili, hvor faktor IX er mangelfull.

Det er mangler av andre koagulasjonsfaktorer som også kan oppdages gjennom disse testene, og også forårsake blødning og kan forveksles med hemofili, for eksempel faktor XI-mangel, for eksempel populært kjent som hemofili type C.

Når du mistenker hemofili

Man bør være skeptisk til hemofili, og ta eksamen når:

• Faren eller moren har hemofili;
• Moren bærer hemofili-genet;
• Barnet har symptomer som tyder på hemofili.

I noen tilfeller kan undersøkelsen gjøres fremdeles i mors livmoder, gjennom biopsi av chorionisk villi eller samling av materiale ved amniocentese eller cordocentesis.

Symptomer som tyder på koagulasjonsforstyrrelser er:

Risikoen for denne sykdommen til helse kan unngås ved behandling av hemofili, som består av periodiske injeksjoner for å gjenopprette koagulasjonsfaktoren som er mangelfull, for å hindre blødning, eller å stoppe blødning som har startet. Lær mer om hvordan hemofili behandling er gjort.